Was ist ein Desmin?

Ein desmin ist eine Art Protein mit.einbezogen in stabilisierende Muskelstrukturen. Manchmal hat das Gen, welches das Protein verschlüsselt, eine Veränderung und produziert ein defektes Protein. Dieses verursacht eine Krankheit, die Desmin bezogenes Myopathy genannt (DRM), das ein seltenes ist, aber sehr ernsten Zustand.

Zwischenheizfäden sind die starken, haltbaren Fasern, die von den Proteinen diese Form ein Netzwerk im Zytoplasma gebildet, der den Kern umgibt und verlängern heraus auf die Plasmamembrane. Ihre Hauptfunktion ist, mechanischem Druck zu widerstehen. Desmin ist eine Art III Vermittler-Heizfadenprotein, die Kategorie, die aller Zwischenheizfadenproteine das weitestverbreitete ist. Es gefunden im Gewebe des skelettartigen Muskels, das in Bewegungs- und Herzmuskelgewebe mit.einbezogen. Diese Gewebe sind am widerstehenden Ausdehnen sehr wirkungsvoll, weil sie Myofäserchen - lange Gewinde bestehen, die in parallele Fasern kombiniert.

Ein Sarkomer ist die strukturelle Maßeinheit eines Myofäserchens. Es ist die Sarkomere, die die Zellen abschließen lassen. Das Sarkomer hat ein Band, durch es zu laufen benannte die Z-Linie, und desmin Moleküle binden um die Z-Linie, um sie an die Muskel cell’s Plasmamembrane anzuschließen. Mit diesem Anschluss zum Sarkomer, verbindet desmin den Apparat für Kontraktion mit einigen zellularen Strukturen. Dieses beibehält die Stabilität der Zelle als es abschließt t.

Wenn das Gen für desmin verändert ist, DRM, alias desminopathy, Resultate. Diesbezüglich kann die Substanz Proteinheizfäden nicht mehr bilden und bildet eher Büschel während der Zellen. Die Sarkomere übereinstimmen nicht mehr stimmen und die Muskelfasern werden durcheinandergebracht und sterben dann. Diese Unterbrechung gedacht, um andere Strukturen in der Zelle zu beeinflussen, die auch zum Ende der Muskelfasern beitragen.

Desminopathy entdeckt in den neunziger Jahren. Es kann durch Familien genetisch übertragen werden, oder Einzelpersonen können es spontan entwickeln, indem sie eine neue Veränderung im desmin Gen entwickeln. In vielen Fällen gibt es keine Familiengeschichte. Die Krankheit betrachtet, sehr selten zu sein, aber es scheinen, viele Fälle zu geben, die falsch diagnostiziert, oder nicht richtig gekennzeichnet, wie desminopathy.

Schwäche kann in der Kindheit oder im Erwachsensein entwickeln und entweder die Beine oder die Arme beeinflussen. Sie kann als Herzzustand auch verkünden. Die Krankheit kann plötzlichen frühen Tod ergeben. Das Alter, an dem die Krankheit erscheint und die Rate, an der sie weiterkommt, von der bestimmten Genveränderung abhängen kann und die Art der Erbschaft. Es gibt keine Heilung, aber die Symptome können behandelt werden. Genetische Prüfung ist jetzt für diese Krankheit vorhanden.

Es gibt andere Gene, die in desminopathy mit.einbezogen werden können. Zum Beispiel gibt es ein Gen für ein Protein, das auf desmin benanntes AlphaB-crystallin einwirkt, und seine Veränderung kann die Entwicklung von desminopathy verursachen. Andere nicht identifizierte Gene auch verbunden worden mit der Störung.