Was ist Mangel des Protein-C?

Mangel des Proteins C ist ein genetisches Merkmal, das ein zur thrombotic Krankheit vorbereitet, in der die Blutgerinsel zu viel und verursacht Blutgefäßblockierungen oder Embolismus. Mangel des Proteins C ist mit Thrombose in den Adern, aber nicht den Arterien verbunden. Die Bedingung ist sehr selten und beeinflußt nur 0.2 bis 0.5% der Bevölkerung.

Protein C ist ein Antigerinnungsmittel, bedeutet, dass es Blut am Gerinnen verhindert, oder gerinnt. Selbstverständlich ist das Gerinnen eine sehr wichtige Funktion des Bluts, verantwortlich für das Heilen der Wunden. Jedoch kann das übermäßige Gerinnen Probleme von seinen Selbst, einschließlich Anschlag und Herzinfarkt verursachen. Folglich wird der Körper natürlich mit Antigerinnungsmittelreglern, einer von den wichtigsten ausgerüstet von, welchem Protein C. ist.

Es gibt zwei Arten Mangel des Proteins C. In Art I, der Patient produziert nicht genug des Proteins, während in Art II, das Protein nicht richtig arbeitet und unnormal wirkt auf andere Moleküle ein. In den meisten Leuten mit Mangel des Proteins C, ist nur eins der zwei Gene, die für Protein C verantwortlich sind, so dort ist noch etwas arbeitendes Protein C im Blut dysfunktionell.

Einige Leute sind mit zwei defekten Kopien des Gens geboren, das für Protein C, mit dem Ergebnis eines kompletten Mangels des Proteins verantwortlich ist. Während diese Bedingung extrem selten ist, kann sie zu die Entwicklung von Purpura fulminans führen, auch genannt Purpura gangrenosa, in den Kindern. Dieser lebensbedrohende Zustand wird durch die Anordnung der zahlreichen kleinen Klumpen innerhalb der Blutgefäße, übermäßiges Bluten, Nekrose- oder Gewebetod, Fieber und niedriger Blutdruck gekennzeichnet. Homozygoter Mangel des Proteins C, in dem beide relevanten Gene defekt sind, muss mit zusätzlichen Konzentraten des Proteins C. sehr früh behandelt werden.

Heterozygoter Mangel des Proteins C, in dem nur ein Gen defekt ist, wird normalerweise mit der Ausführung der Antigerinnungsmittelmedikation, wie aspirin, Heparin oder Warfarin behandelt. Solche Medikationen werden gewöhnlich regelmäßig genommen, um, eher dann in Erwiderung auf eine thrombotic Episode zu gerinnen zu verhindern. Antigerinnungsmittelmedikation ist normalerweise vorgeschriebene Zeitdauer für Leute mit Mangel des Proteins C, häufig für das Leben.

In in Verbindung stehenden, aber extrem seltenen Zustand kann der Droge Warfarin Mangel des Proteins C bei Patienten verursachen, die nicht mit dem Zustand getragen wurden. Obwohl es ein Antigerinnungsmittel ist, hemmt Warfarin auch Protein C. In der Warfarinnekrose verhindert das übermäßige Gerinnen Durchblutung zur Haut, mit dem Ergebnis der Verletzungen, die schließlich Blutung. Andere Antigerinnungsmittel haben nicht diese Ausgabe, und sie werden manchmal zusammen mit Warfarin am Anfang der Warfarinbehandlung gegeben, um Warfarinnekrose zu verhindern.