Was bedeutet es, ein Extrachromosom zu haben?

Jemand, das ein Extrachromosom hat, hat 47 Gesamtchromosomen anstelle von den typischen 46 oder 23 von jedem Elternteil. Dieses ergibt eine Bedingung, die bekannt ist als trisomy. Trisomy ist mit Geistesverlangsamung und häufig Tod, abhängig von denen Chromosom gestört hat.

Trisomy, das auf den 13. oder 18. Chromosomresultaten in der strengen Geistesverlangsamung auftritt. Die Babys, die mit dieser Bedingung sterben getragen werden im Allgemeinen, an den medizinischen Komplikationen innerhalb der Tage und manchmal eher. Die überwiegende Mehrheit der chromosomalen Störungen geschehen in der frühen Schwangerschaft und veranlassen das Fötus, sich, mit dem Ergebnis eines Fehlschlages abzubrechen. Folglich die meisten Babys, die ein Extrachromosom sterben lassen.

In einer Bedingung jedoch können Kinder leben und Lebensdauer sogar haben, wenn Behandlung und Spezialausbildung und Aufmerksamkeit gegeben wird. Die Babys, die mit trisomy 21 getragen werden, oder ein Extrachromosom 21, haben eine Bedingung, die als Down Syndrome bekannt ist. Obgleich Kinder mit Down Syndrome Form irgendein Niveau von Geistesverlangsamung erleiden, hoch-arbeiten die Mehrheit ihnen.

Kinder mit Down Syndrome haben im Allgemeinen ein unterscheidendes körperliches Aussehen, mit kleineren Köpfen als normal und Augen, die an den Enden anstelle von spitzem gerundet werden. Sie können Mangel an Muskelton, kleine Ohren und Münder und breite Hände mit den kurzen Fingern auch haben. Die Geistesfähigkeiten dieser Kinder unterscheiden sich weit, aber die meisten können leben Lebensdauer, wenn die korrekten Interventionen früh genommen werden.

Eine Mutter ist wahrscheinlicher, ein Kind mit einem Extrachromosom zu haben, da sie älter wird. Dieses könnte sein, weil ihre Eier Altern sind und wahrscheinlicher sind, chromosomale Defekte als die einer jüngeren Frau zu haben. Es gibt keine bekannte Verhinderung für Down Syndrome, obgleich Diagnoseprüfung während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, um festzustellen, wenn ein ungeborenes Kind die Bedingung hat. Diese sind nicht immer genau, da die meisten Babys mit anormalen Tests nicht Down Syndrome haben.

Neben körperlichen Eigenschaften und Geistesunterschieden bezüglich der Kinder, die mit einem Extrachromosom getragen werden, können ernste Gesundheitszustände häufig auftreten. Diese können Anblickprobleme, intestinale Blockierungen, Herzprobleme einschließlich ein vergrößertes Herz, Verstopfung, Schlaf Apnea und Hypothyreose einschließen. Viele dieser Sachen können erfolgreich behandelt werden, obgleich strenge Herzzustände Chirurgie erfordern können zu beheben.

Diagnose für Down Syndrome kann im Allgemeinen gebildet werden gegründet worden auf Blutproberesultaten, die auf ein Extrachromosom 21 prüfen. Misstrauen von Down Syndrome tritt im Allgemeinen nach rechts an der Geburt zwar auf, wenn der Doktor die typischen körperlichen Eigenschaften beachtet, die mit trisomy 21 allgemein sind. Das Kind wird auf zusätzlichen Gesundheitsproblemen überprüft, sobald eine Diagnose gebildet worden ist.