Was ist Aarskog Syndrom?

Aarskog Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die einige Aspekte der körperlichen Entwicklung beide vor und nach Geburt beeinflußt. Die Kinder, die mit dieser Störung getragen, neigen, von der kurzen Statur zu sein, haben unterscheidende Gesichtseigenschaften und konnten unzulängliche Geistesentwicklung auch haben. Dieses Syndrom, alias Aarskog-Scott-Syndrom, genannt für die zwei Wissenschaftler, norwegischen Kinderarzt Dagfinn Aarskog und amerikanischen Genetiker Charles Scott, die unabhängig das Syndrom 1970 und 1971 beschrieben, beziehungsweise.

Aarskog Syndrom ist eine X-verbundene rückläufige chromosomale Störung. Dies heißt, dass das betroffene Gen, genannt den faciogenital Dysplasia oder das Gen FGDY1, auf dem X-Chromosom ist. Frauen, die eine Kopie des defekten Gens tragen, haben eine 50-Prozent-Wahrscheinlichkeit des Führens einem Sohn oder einer Tochter des Gens. Eine Tochter mit dem defekten Gen ist eine Träger und konnte milde Symptome haben. Ein Sohn mit dem defekten Gen hat das volle Syndrom. Resultierend aus der Weise, die das Syndrom, es übernommen, ist in den Männern als in den Frauen allgemeiner.

Ein Kind, das Aarskog Syndrom hat, neigt, eine große Auswahl der körperlichen Eigenschaften anzuzeigen. Er oder sie neigen, als Durchschnitt, mit den kurzen Fingern und den Zehen kürzer zu sein und konnten einen Wachstum-Spurt nicht während der Adoleszenz erfahren. Charakteristische Gesichtseigenschaften umfassen breit-einstellten Augen und sinkende Augenlider, verzögertes Zahnwachstum, eine kleine Nase, ein ausgedehntes philtrum und ein widow’s Höchsthaarstrich. Viele Kinder mit dieser Bedingung haben unzulängliche oder verzögerte Geistesentwicklung und konnten Aufmerksamkeitsdefizitstörung oder Hyperaktivitätstörung haben. Andere Eigenschaften konnten einen kurzen Ansatz mit einem vernetzten Aussehen, ein etwas vernetztes Aussehen zwischen Fingern umfassen und Zehen und undescended Testikel.

Kinder, die mit Aarskog Syndrom geboren sind, konnten genetische Prüfung und andere Diagnosetests durchmachen, um die Diagnose zu bestätigen. Dieses mit.einbezieht gewöhnlich das genetische Profilieren einer Blutprobe n, um festzustellen, ob eine defekte Kopie des Gens FDGY1 anwesend ist. Wenn ein Kind gefunden, um das Syndrom zu haben, angeboten den Eltern des Kindes im Allgemeinen die genetische Beratung e, die notwendig ist, um Eltern für die Möglichkeit vorzubereiten, dass zukünftige Kinder das defekte Gen übernehmen konnten.

Aarskog Syndrom ist nicht eine Störung, die behandelt werden kann, und keine Behandlung ist notwendig, weil dieses nicht eine progressive Störung ist. In einigen Fällen existieren möglicherweise schädliche Defekte. Diese einschließen strukturelle Herzdefekte und die Entwicklung der fluid-filled Zysten in einigen Körperteilen en.

Obgleich viele Kinder mit diesem Syndrom keine sperrenden körperlichen Probleme haben, können andere Ausgaben entstehen. Das am meisten Common von diesen ist niedrige Selbstachtung oder Sozialschwierigkeiten wegen der erkannten Unterschiede zwischen dem Kind und seinen Gleichen. Einige Eltern w5ahlen chirurgische oder orthodontische Verfahren, um körperliche Abweichungen zu beheben, um zu helfen, diese Probleme zu lösen.