Was ist Achondroplastic Zwergenwuchs?

Achondroplastic Zwergenwuchs ist eine Art genetische Störung, die verantwortliche kurz Statur und in Verbindung stehende Gesundheitskomplikationen ist. Ungefähr 70 Prozent aller Leute mit Zwergenwuchs haben die achondroplastic Vielzahl. Die Bedingung gekennzeichnet durch kurze Arme und Beine und ein unnormal großer Schädel. Viele Einzelpersonen machen auch Dornprobleme in der späten Kindheit oder als Erwachsene wegen der kongenitalen Missbildungen. Mit der korrekten medizinischen Behandlung und der Unterstützung in der Lage sind die meisten Leute mit achondroplastic Zwergenwuchs, lang zu genießen und erfüllen, Lebensdauer in der Gesellschaft.

Doktoren gekennzeichnet ein bestimmtes Gen auf Chromosom vier, das scheint, für achondroplastic Zwergenwuchs in der überwiegenden Mehrheit von Fällen verantwortlich zu sein. Eine Veränderung im Gen des Fibroblastwachstumfaktors receptor-3 ergibt anormale Knochen- und Muskelgewebeentwicklung in einem Fötus. Die Bedingung hat ein autosomales dominierendes Muster und bedeutet, dass ein Fötus die Bedingung übernehmen kann, wenn gerade ein Elternteil das defekte Gen trägt. Spontane Veränderungen können außerdem auftreten, und viele Leute mit Zwergenwuchs haben keine Familiengeschichte der Störung. Der einzige gut dokumentierte Risikofaktor für Haben eines Babys mit spontanem Zwergenwuchs ist ein Mann über dem Alter von 35 zu der Zeit des Begreifens eines Kindes.

Kinder, die achondroplastic Zwergenwuchs gewöhnlich, haben große Köpfe und sehr niedrigen Muskelton zu haben, der es häufig schwierig bildet, damit sie ihre Ansätze in einer aufrechten Position halten. Mild zur strengen Dornbiegung ist resultieren ein hunchbacked Aussehen in vielen Fällen außerdem anwesend. Während Kinder älter werden, neigt Muskelton zu verbessern, aber sie haben noch unproportioniert große Köpfe und kurze Extremitäten. Die Beine neigen, außerhalb zu beugen, und die Winkelstücke begrenzt Mobilität. Erwachsene mit achondroplastic Zwergenwuchs stehen gewöhnlich ungefähr 4 Fuß (122 Zentimeter) hoch.

Die größte Sorge für Doktoren, wenn sie mit achondroplastic Zwergenwuchs konfrontiert, behebt Hauptdornprobleme. Ein Kind mit einer strengen Biegung kann eine Reihe Operationen benötigen, Wirbel zusammen auszurichten und zu fixieren. Wenn der Grad an Biegung gemäßigt ist, verzögert Chirurgie durch bis Adoleszenz, wenn Knochenentwicklung kompletter ist.

Einige Patienten behandelt mit Hormoneinspritzungen des menschlichen (HGH) Wachstums während der Kindheit, um besseres Knochenwachstum zu fördern. Langfristiger Gebrauch HGH ist in der Medizin ein wenig umstritten, jedoch und viele Studien nicht können realen Nutzen für Leute mit achondroplastic Zwergenwuchs zeigen. Ein erwachsener Patient, der über sein oder Aussehen sehr beteiligt ist, kann wählen, um ein verlängernverfahren des chirurgischen Gliedes durchzumachen. Die Chirurgie mit.einbezieht, Abschnitte des Bein- und Armknochens zu trennen ht und Metallstangen und -schrauben zwischen sie zu setzen. Das Verfahren ist riskant und nicht notwendig, so raten die meisten Fachleute gegen es.

Zwergenwuchs kann körperliche Herausforderungen und Selbstachtungsausgaben zweifellos aufwerfen, aber eine positive Aussicht und eine emotionale Unterstützung von geliebten können einer Person helfen, seine oder Lebenziele zu erzielen. Spezielle Unterkünfte können gearrangiert werden, um Schule, Arbeit, Hauptleben und das Fahren viel einfacheres für eine Person der kurzen Statur zu bilden. Online und Unterstützung der Gemeinschaftsgruppen können Leuten auch besser, helfen ihre Bedingungen zu verstehen, Freundschaften zu entwickeln und wichtige Spitzen auf autarkem Leben zu erlernen.