Was ist adrenale Hypoplasie?

Die seltenen Beschwerden, die als adrenale Hypoplasie bekannt sind, auftreten überwiegend in den männlichen Kindern resultierend aus einer genetischen Abweichung rn, die zur Unterentwicklung der adrenalen Rinde beiträgt. Symptome dieser möglicherweise lebensgefährlichen Krankheit, die durch Mangel des adrenocorticotropic Hormons ausgefällt, entstehen normalerweise während des ersten Monats des Lebens und erfordern häufig Hospitalisierung. Die meisten Patienten, die unter der Störung fällig ist in Erwachsensein aber leiden, fordern die laufende Behandlung, die von einem Endocrinologist vorgeschrieben.

Die adrenale Rinde absondert normalerweise glucocorticoids, Mineralcorticoide, Androgene, Oestrogene und Progestine d. Forscher glauben, dass glucocorticoids eine wesentliche Rolle im Kohlenhydratmetabolismus spielen. Mineralcorticoide beeinflussen hauptsächlich Elektrolytregelung im Blut, während Androgene, Oestrogene und Progestine zur Entwicklung der sexuellen Eigenschaften beitragen und für den reproduktiven Prozess notwendig sind. Unterentwicklung oder Missbildung der adrenalen Rinde vermindert Hormonproduktion, die diätetische Mängel, metabolische Ungleichheiten und einen Mangel an sexueller Reife ergeben kann.

Gesundheitsvorsorger vorschlagen dieses 60% von den Kindern 0%, die mit adrenalen Hypoplasieerfahrungssymptomen innerhalb des ersten Monats des Lebens getragen, aber dieses 40% von Patienten aufweisen nicht Symptome bis neuer innen Kindheit en. Die Kinder, die unter kongenitaler adrenaler Hypoplasie aufweisen leiden häufig, eine Störung ie vorwärtszukommen. Diese Babys erbrechen häufig und haben die Mühefütterung. Diese Symptome können zu Dehydratisierung, gefährlich niedrigen Blutzucker und Schlag führen. Zusammen mit Hypoglycemia haben Patienten häufig Blutkaliumniveaus, die höher als normale und niedrige Natriumniveaus sind-.

Die Mehrheit einen Kindern mit Symptomen der adrenalen Hypoplasie fordern Eintritt zu einer Intensivstation, in der medizinisches Personal Cortisol, Glukose und salziges ausübt. Die allgemeine Behandlung für diesen pädiatrischen Zustand umfaßt Hormonwiedereinbautherapie- und -salzergänzungen während des Lebens. Adrenale Hypoplasie kann den Anfang von Pubertät oder von Resultat in der Unfähigkeit verzögern, männliche sexuelle Eigenschaften zu produzieren, und Ärzte vorschreiben häufig Testosteroneinspritzungen für korrekte körperliche und sexuelle charakteristische zweitensentwicklung he.

Forscher glauben, dass adrenale Hypoplasie eine Veränderung im Kernempfänger Subfamily Gen des Mitgliedes 1 0 Gruppe B (NR0B1) abstammt. Wenn dieser Defekt auftritt, kann das Gen ein Protein nicht produzieren, das zur normalen Entwicklung der adrenalen Rinde lebenswichtig ist. Wissenschaftler entdeckt, dass diese Abweichung in einem rückläufigen Gen auf dem x-Chromosom der betroffenen Frauen auftritt. Träger Mai oder Mai nicht erfahren Symptome, die verschiedene Grade des Muskeleinzwängens und -schwäche umfassen.

Jede Frau, die das rückläufige Gen trägt, hat eine 50% Wahrscheinlichkeit des Führens der Krankheit auf einen Sohn, und die Töchter, die zu den Frauen tragen den Defekt getragen, haben eine 50% Wahrscheinlichkeit des Seins Träger. Obgleich Ärzte adrenale Hypoplasie extrem selten in den weiblichen Kindern betrachten, fordern die Mädchen, die mit der Störungausstellung die gleichen Symptome getragen und das gleiche ärztliche behandlung wie Jungen.