Was ist Alpers Krankheit?

Alpers Krankheit ist eine sehr seltene Störung, die durch progressiven Schaden und Verlust gekennzeichnet wird, oder die Degeneration, der Zellen im Gehirn und der strengen Probleme mit der Leber und schließlich führt zu Tod. Es ist alias progressive sich verhärtende poliodystrophy und progressive neuronale Degeneration der Kindheit. Es ist eine erbliche Krankheit, die Kinder mit Anfang von Symptomen vor Alter fünf beeinflußt. Symptome umfassen Ergreifungen, Verlust der muskulösen Steuerung, Demenz und Leberausfall. Es gibt keine Heilung für Alpers Krankheit; Behandlungfoki auf dem Erleichtern der Symptome.

Sie hat geschätzt, dass Alpers Krankheit weniger als 1 in 200.000 Kindern betrübt; es ist hart, eine genaue Zahl jedoch zu erhalten wegen der Schwierigkeiten, welche die Störung bestimmen. Es wird eins der Gene als rückläufiges Merkmal geweitermacht, also müssen beide Eltern die Träger sein, zum es an ihr Kind weiterzuleiten. Der genaue Mechanismus der Störung ist unbekannt, aber er hat wahrscheinlich einen metabolischen Defekt, der das Arbeiten von Mitochondrien in den Zellen beeinflußt, die sie nicht imstande, Energie für die Gewebe zu produzieren verlassen. Ohne diese erforderliche Energie werden die Zellen der grauen Angelegenheit im Cerebrum geschädigt und sterben und verursachen Probleme während des Körpers.

Die Kinder, die mit Alpers Krankheit zeigen betrübt werden gewöhnlich, die ersten Symptome zwischen dem Alter von drei Monaten und fünf Jahren. Normalerweise sind die ersten Zeichen eines Probleme Ergreifungen, Steifheit der Glieder und der anormale Muskelton, der hypotonicity genannt wird. Diese Anzeigen werden häufig von der Störung, die kognitive und Entwicklungsmeilensteine und Verlust der Fähigkeiten und der Fähigkeiten zu erreichen gefolgt, die bereits anwesend waren.

Alpers Krankheit ist eine progressive Störung und bedeutet, dass sie sich ununterbrochen der Schwierigkeit erhöht. Von den Anfangzeichen, die Kinder fortfahren, das Arbeiten zu verlieren und schließlich werden nicht imstande, ihre Muskeln zu steuern, oder Prozessinformationen in Verbindung stehen. Sie häufig entwickeln Demenz und verlieren alle kognitive Funktion. Sie können Blindheit von einer Bedingung entwickeln, die Optikatrophie genannt wird, die die Degeneration des Optiknervs ist, bis sie nicht mehr funktionell ist. Normalerweise entwickelt sich Leberkrankheit und die Patienten erfahren Gelbsucht und etwaigen Leberausfall.

Die Verschlechterung kommt normalerweise schnell weiter und führt zu etwaigen Tod, wenn der Körper und das Gehirn nicht mehr in der Lage sind zu arbeiten. Am Anfang von Symptomen, können Patienten innerhalb eines Jahres sterben. Tod wird häufig durch die unkontrollierbaren Ergreifungen, den Leberausfall oder den kardiorespiratorischen Ausfall verursacht. Patienten mit Alpers Krankheit überleben selten letzten 10 Jahre alt.

Wegen der tödlichen Art von Alpers Krankheit, konzentriert sich Behandlung auf beibehaltenso lang wie möglich arbeiten und Komfort. Zurzeit gibt es keine Weise, den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen, aber Maßnahmen können ergriffen werden, um Patienten so bequem zu halten, wie möglich. Behandlungen können Medikationen der körperlichen Therapie und des Spasmolytikums umfassen.