Was ist Alport Syndrom?

Das Alport Syndrom, auch genannt erbliche Nephritis, ist eine kongenitale Störung, die durch Glomerulonephritis gekennzeichnet werden, oder Entzündung der Gefäßknäuel, die kleinen Blutgefäße in den Nieren. Es verursacht auch Verlust der Hörfähigkeit, Hematuria oder Blut im Urin, vorgerückte Nierekrankheit und manchmal Anblickstörungen. Es wird nach englischem Arzt Cecil A. Alport genannt, der zuerst die Krankheit 1927 kennzeichnete.

Alport Syndrom wird durch Veränderungen in einen oder mehreren der Collagenbiosynthesegene COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht, die im strukturellen Aufbau der Niere, des Ohrs und des Auges wichtig sind. Alport Syndrom verursacht die Kellermembranen dieser Organe, die körperliche Unterstützung ihren Zellen gewähren. Es ergibt die Unfähigkeit der Nieren, Abfall vom Blut leistungsfähig zu filtern und veranlaßt Blut und Protein, den Urin zu kommen und führt zu das stufenweise Schrammen des Niere- und schließlich Niereausfalls.

Alport Syndrom ist normalerweise eine X-verbundene Störung, veranlaßt Männer mit einem Elternteil mit dem defekten Gen, die Störung zu entwickeln, aber nur verursacht die Krankheit in den Frauen, die zwei Kopien des defekten Gens übernehmen. Folglich sind Frauen häufig Träger der Krankheit, die es an ihre Kinder weitergeben kann, aber haben keine Symptome selbst. Es gibt auch eine rückläufige Form des Alport Syndroms mit dem defekten Gen, das auf einem anderen Chromosom, Chromosom 2. gelegen ist. In dieser Form müssen beide Eltern das defekte Gen damit ihr Kind, Mann oder Frau tragen, um die Krankheit möglicherweise zu übernehmen.

Alport Syndrom wird durch Familiengeschichte der Niereentzündung, mit Endenstadiums-Nierekrankheit in mindestens zwei Familienmitgliedern, durch genetische Analyse und durch die Beobachtung von Symptomen einschließlich stufenweisen Verlust der Hörfähigkeit, Blut im Urin, strukturellen Abweichungen in der Kellermembrane der Nieren und gutartigen Tumoren im Ösophagus oder in den weiblichen Genitalien bestimmt. Es gibt keine bekannte Heilung für Alport Syndrom, also wird es mit dem Adressieren der Symptome behandelt. Enzyminhibitoren (ACE) Angiotensin-umwandelnd, können die pharmazeutischen Produkte, die normalerweise benutzt werden, um hohen Blutdruck und Herzversagen zu behandeln, benutzt werden, um das Protein im Urin zu adressieren. Wenn die Krankheit bis zu Niereausfall weiterkommt, sind- Dialyse- und Nieretransplantation mögliche Behandlungen. Gentherapie, in der gesunde Gene in die Gewebe des Patienten eingesetzt werden, ist eine mögliche Methode der Behandlung des Alport Syndroms, aber es ist nicht noch vervollkommnet worden.