Was ist Aneuploidie?

Aneuploidie bezieht eine auf Unterbrechung in der normalen Zahl eines Organismus der Chromosomen. Viele ernsten Geburtsschäden und kongenitalen Bedingungen verbunden mit Aneuploidie, da die Chromosomen der Behälter von DNA sind, ein entscheidender Bestandteil des Lebens. In vielen Fällen abgebrochen ein Fötus mit Aneuploidie spontan n, bevor sie völlig entwickelt, und in anderen kann der Organismus eine schwierige Zeit haben, nach Geburt zu überleben. In anderen Fällen darstellt Aneuploidie ein Handikap t, aber der Organismus in der Lage ist, zu leben ein glückliches und gesundes Leben trotz der Herausforderung.

Menschen mit.einschließen gewöhnlich Prüfung für Aneuploidie in ihrer prenatalen routinemäßigprüfung atalen. Wenn eine Aneuploidie gekennzeichnet, vorher gewarnt die Eltern über die Ausgaben, die ihr Kind gegenüberstellen können. In einigen Fällen beschließen Eltern, die Schwangerschaft zu beenden, wenn die Aneuploidie mit den strengen, verkrüppelnden Geburtsschäden verbunden ist, die den Lebenkurzschluß des Babys und unangenehm bilden.

Die Ursachen von Aneuploidie nicht völlig verstanden, aber die Mechaniker sind. Aneuploidie veranlaßt durch eine Störung in der Verkleinerung, die Abteilung der Zellen, um Gameten herzustellen. Ein Gamet ist eine Zelle, die normalerweise einen haploiden Satz Chromosomen hat und bedeutet, dass er 50% der genetischen Informationen des Elternteilorganismus enthält. Wenn ein Gamet mit einem Gameten von einem anderen Organismus verbindet, hergestellt ein kompletter Satz Chromosomen lt, und er entwickelt zu einem völlig neuen Organismus.

Der erste Schritt in der Verkleinerung mit.einbezieht die Verdopplung einer Zelle in zwei komplette Kopien plette. Jede Kopie aufspaltet dann in zwei und verursacht vier Zellen von der ursprünglichen Elternteilzelle. Wenn die Chromosomen in Zellenausfallen, zum vollständig zu teilen, die Tochterzelle mit einem Extrachromosom innerhalb eines anders haploiden Satzes oben beenden können. Wenn der Gamet mit einem anderen Gameten verbindet, ist die resultierende Bedingung trisomy und bedeutet, dass eins der Chromosompaare zu einen Dreier gemacht.

Wenn einerseits ein Chromosom gelöscht wird, oder beschädigt, die Bedingung bekannt, wie monosomy. Monosomy bezieht die auf Tatsache, dass eins der Chromosomen in einem anders diploiden Satz ungepaart ist. In den Menschen bedeuten dieses, dass das Baby nur 45 Chromosomen, anstelle von den normalen 46 hat oder dass eins der Chromosomen in einem Paar stark beschädigt ist.

Diese Chromosomstörungen können während der prenatalen Prüfung bereitwillig erkannt werden, da Chromosomen bereitwillig gefärbt werden und gezählt werden können. Genetische Bedingungen verbunden mit spezifischen Chromosomen; trisomy 21 z.B. bezieht eine auf Extrakopie des 21. Chromosoms, mit dem Ergebnis Down Syndrome.