Was ist angeborene Metabolismus-Störung?

Eine angeborene Metabolismusstörung ist ein Defekt auf die Art, die der Körper bestimmte Substanzen umwandelt. Diese Störungen sind normalerweise genetisch und mit.einbeziehen normalerweise eine Störung bestimmter Zellen örung, die für das Entwickeln der spezifischen verdauungsfördernden oder anderen Enzyme, um die verschiedenen Sachen aufzugliedern und zu verwenden verantwortlich sind, die in den allgemeinen Nahrungsmitteln gefunden. Zum Beispiel ermangeln einige Einzelpersonen die notwendigen Enzyme, um das Gluten zu verarbeiten und führen zu abdominale Krankheit.

Die, die eine angeborene Metabolismusstörung haben, können unter strengen Komplikationen leiden, wenn Behandlung nicht sofort begonnen. Die meisten Störungen sind an der Geburt anwesend und können in den neugeborenen Siebungen ermittelt werden. Kinder normalerweise geprüft innerhalb einiger Geburtsdaten auf die verschiedenen bekannten metabolischen Störungen und gesetzt auf fachkundige Diäten oder gegebene Enzymeinspritzungen, wenn sie entdeckt, um eine angeborene Metabolismusstörung zu haben.

Es gibt Hunderte der metabolischen Störungen, die Neugeborene beeinflussen können, und sie aufgegliedert in verschiedene Kategorien ne. Die meisten Patienten mit einer angeborenen Metabolismusstörung haben Mühe, Aminosäuren, Kohlenhydrate, organische Säuren aufzugliedern, oder sie haben Ausgaben mit lysomal Lagerung. Zusätzliche Veränderungen jeder Kategorie existieren auch, und Bedingungen, die nicht in irgendwelche Kategorien passen, existieren außerdem.

Es geschätzt, dass 70 in 100.000 Leuten mit einer Art Metabolismusstörung geboren sind. Ohne Behandlung sterben viele dieser Einzelpersonen oder leiden unter strengen Problemen wie Geistesverlangsamung. Die meisten sind ermittelte frühe dank neugeborene Prüfung, aber nicht alle Störungen geprüft auf in alle Bereiche. Experten theoretisieren, dass bis 5% von plötzlicher Säuglingstodesfällen wirklich unentdeckte metabolische Störungen sind-. Eltern können garantieren, dass alle vorhandene Prüfung getan, indem man vorherige Vorkehrungen mit einem Labor trifft, das neugeborene Schirme durchführt.

Behandlungen sind für Kinder mit einer Metabolismusstörung vorhanden, und diese Kinder in der Lage sind im Allgemeinen, normalerweise oder fast normalerweise zu leben. Spezielle Diäten sind häufig erforderlich, ihnen zu helfen, die Substanzen zu vermeiden, die nicht durch ihre Körper aufgegliedert werden können. Manchmal können Enzyme gegeben werden, um sie Sachen hinunter effektiv brechen zu lassen. Vorsichtige Überwachung des Nahrungsmitteleinlasses und die Arten der Nahrung gegeben müssen während des one’s Lebens erfolgt werden, um Gesundheitsausgaben zu vermeiden. Manchmal Gen- oder Organversetzung kann erfolgt werden, um die Störung zu kurieren.