Was ist Angelman Syndrom?

Angelman Syndrom (AS) ist eine genetische Störung, die das Nervensystem beeinflußt. Patienten können eine Vielzahl von Symptomen verkünden und von den Ergreifungen bis zu profunden Entwicklungsverzögerungen reichen. Gewöhnlich fordern Leute mit Angelman Syndrom Sorgfalt während ihrer Leben, obgleich sie irgendein Maß Unabhängigkeit mit unterstützender Hilfe gewinnen können.

Diese Bedingung verursacht durch eine Auslassung des genetischen Materials auf Chromosom 15. Als allgemeine Regel übernommen Angelman Syndrom nicht; die Auslassung verursacht durch gelegentliche chromosomale Abweichungen. Während es möglicherweise möglich für die Chromosomauslassung ist, zwischen Erzeugungen überschritten zu werden, ist dieses ziemlich selten. Es sei denn Eltern spezifisch auf diese Auslassung prüfen, wenn sie prenatale Prüfung fordern, können sie ahnungslos sein, dass das Kind Angelman Syndrom hat, bis Entwicklungsverzögerungen anfangen beobachtet zu sein.

Einige Eigenschaften sind zu allen ALS Patienten allgemeinhin. Sie stoßen auf profunde Entwicklungsverzögerungen, zusammen mit Bewegungsstörungen, die es schwierig zu gehen und feine Bewegungsaufgaben durchzuführen bilden. Angelman Syndrom veranlaßt auch Leute, sehr kurze Aufmerksamkeitsspannen zu haben und Pers5onlichkeiten, die ungewöhnlich glücklich scheinen. Das häufige Gelächter und das Lächeln in den Leuten mit Angelman Syndrom geglaubt, um das Resultat der übermäßigen Bewegungsantworten zu sein.

Einige Patienten erfahren auch Ergreifungen, Schlafstörungen, die schlafende Schwierigkeit und Mikrozephalie, eine Bedingung, die den Kopf veranlaßt, ungewöhnlich klein zu sein. Viele haben auch hypopigmentation, das sie veranlaßt, sehr Latten zu sein, mit dem hellen Haar und den Augen. Die kombinierten Symptome, die mit Angelman Syndrom verbunden sind, können es sehr schwierig bilden, damit Patienten die Außenwelt steuern, wie sie kämpfen, um die Ereignisse um sie mitzuteilen und zu verstehen.

Angelman Syndrom genannt für Dr. Harry Angelman, ein englischer Arzt, der zuerst die Bedingung 1965 beschrieb. Es ist alias glückliches Marionetten-Syndrom. Wie jedoch gehalten diesen Ausdruck für die Bedingung im Allgemeinen für beleidigend, obwohl es eine genaue Beschreibung von, eines welches Angelman Patienten sein kann aussieht, auf den ersten Blick. Mit fokussierter Unterstützung von den Therapeuten, können medizinische Fachleute, Eltern und Assistenten, jemand mit Angelman Syndrom die Rudiments der Kommunikation erlernen, und er oder sie können in der Lage sein, zu leben ein volles, reiches, glückliches Leben umgeben von caring Familienmitgliedern und Freunde.