Was ist Barth Syndrom?

Barth Syndrom oder BTHS, ist eine seltene, ernste, manchmal tödliche genetische Störung, die Männer beeinflußt. Übernommen von der Mutter, ändert Barth Syndrom das BTHS Gen im X-Chromosom und kann Probleme mit dem Herzen, Immunität und der male’s Fähigkeit verursachen vorwärtszukommen. Sein Anfang gesehen gewöhnlich an der Geburt oder innerhalb einiger Monate der Geburt.

Frühe Diagnose des Barth Syndroms ist schwierig aber kritisch. Es gedacht, dass Barth Syndrom in ungefähr einem aus jeden 200.000 Geburten heraus auftritt, aber es liegt wahrscheinlich in hohem Grade an seiner schwierigen Natur unter-bestimmtes. Diagnosewerkzeuge einschließen Blutarbeit ut, um den Zählimpuls der weißen Blutzelle festzustellen, Harnuntersuchung, um das Vorhandensein einer erhöhten Menge einer organischen Säure festzustellen, die gewöhnlich mit BTHS gesehen, ein Echocardiogram oder ein Herzultraschall, um die Struktur und die Funktion oder der Zustand des Herzens festzusetzen und eine DNA, die Analyse der Reihe nach ordnet, um die BTHS Genabweichung festzustellen.

Einige ernste Symptome des Barth Syndroms können Cardiomyopathy oder Herzdefekte und -schwäche, Neutropenie oder ein Mangel in den weißen Blutzellen umfassen, der die Fähigkeit des Körpers auf Kampfinfektion verringert, und eine anormale Zunahme einer organischen Säure des Urins. Andere Probleme, die auftreten können einschließen eine Abnahme am Appetit und häufige Diarrhöe, die führen können, um Gewichtgewinn, rückläufige Geschwüre zu verlangsamen, bearbeitete Atmung, extreme Ermüdung, chronische Kopfschmerzen oder Körperschmerzen, und milde Lernenstörungen. Die Jungen, die unter Barth’s Syndrom leiden, können Hypotonie oder armer Muskelton und -steuerung und einen verkürzten Statur- oder kleinenkörper demonstrieren. Osteoporose oder das Erweichen der Knochen und der Hypoglycemia können auch auftreten.

Komplikationen des Barth Syndroms umfassen ernste bakterielle Infektion, während der Körper eine verringerte Fähigkeit zeigt, Infektion zu kämpfen, und congestive Herzversagen, das die body’s Fähigkeit hindert, genügende Durchblutung zu liefern, um die body’s Bedürfnisse zu erfüllen und Tod ergeben kann.

Es gibt keine besondere Behandlung oder Heilung für Barth Syndrom, also, und die Kontrolle Symptome ist zu vermindern entscheidend. Konstante Überwachung von Symptomen und von Behandlung der Herzsymptome, Infektion und Ernährungsprobleme, da sie auftreten und Diät wenn notwendig ändernd, sind allgemeine Vorgehensweisen. Gelegentlich kann Chirurgie Herzdefekte beheben. Mit guter Herz- oder Herzüberwachung geglaubt es, dass 75% mindestens von Patienten einer stufenweisen Verbesserung zeigt, welches die Wahrscheinlichkeit der Normalisierung von Gesamtherzfunktion erhöht. Sofortige Auswertung und Behandlung der ansteckenden Prozesse können Lebenserwartung auch erhöhen.