Was ist Beals Syndrom?

Beals Syndrom oder kongenitales contractural ist (CCA) arachnoldactyly ein seltener Zustand, der durch eine genetische Veränderung verursacht. Das defekte Gen begrenzt die Fähigkeit des Körpers, fibrillin zu produzieren, das eine wichtige Substanz ist, die in der Entwicklung des Bindegewebes benutzt. Die Bedingung verursacht eine Vielzahl der körperlichen Unregelmäßigkeiten. Doktoren behandeln die Störung mit körperlicher Therapie.

Doktoren können Beals Syndrom bei den Säuglingspatienten häufig bestimmen, die auf den klatschsüchtigen körperlichen Abweichungen des Kindes basieren. Betroffene Babys haben normalerweise lang, schlanke, schmale Körper mit den länglichen Fingern und Zehen. Sie haben eine begrenzte Fähigkeit, ihre Verbindungen zu verschieben, die es schwierig bildet, damit sie heraus ihre Finger, Zehen oder andere Körperteile geraderichten.

Viele Babys, die Beals Syndrom haben, sind mit den zerknitterten Ohren, einem kleinen jawline und einem ungewöhnlich hohen Bogen im Dach ihrer Münder geboren. Sie können die versunkenen oder hervorstehenden Brusträume auch haben. Andere haben Vereinfüße, die Füße sind, die innen an den Knöcheln drehen, um gegenüberzustellen. Als reifen sie, konnten diese Kinder erfahren Korrdinationsfähigkeiten der Schwierigkeit entwickelnde Bewegungsoder haben nearsighted Anblick.

Einige dieser Patienten haben Skoliose, die Biegung des Dorns ist, und andere haben unterentwickelte Muskeln. Patienten, die Beals Syndrom gelegentlich, haben Vorfall des mitral Ventils zu haben, der ein Zustand des Herzens kennzeichnete durch ein defektes Ventil zwischen den linken Spitzen- und unteren Räumen ist oder ein vergrößertes Aortenventil. Andere ernste Herzzustände konnten auch auftreten.

Diese Bedingung ist Marfan Syndrom, eine andere genetische Störung ähnlich, die die skelettartige Struktur und das Bindegewebe des Körpers beeinflußt. Leute, die Marfan Syndrom haben, sind, mit den langen Armen und den Beinen und vielen von ihnen haben flache Füße, Biegung des Dorns, ein schmales Gesicht und armen Langstreckenanblick hoch.

Beals Syndrom beeinflußt Jungen und Mädchen mit gleicher Rate. Es ist nicht in irgendeiner bestimmten ethnischen Gruppe überwiegend. Kinder übernehmen die Störung von ihren Eltern.

Diese Bedingung auftritt auch ch, wenn Gene nach dem Zufall ändern. Sogar Kinder, deren Eltern keine Geschichte der Störung haben, können mit Beals Syndrom getragen werden. Leute, die die Bedingung wegen einer spontanen Veränderung in ihrer genetischen Struktur entwickeln, können das defekte Gen unten führen ihren Kindern.

Während Kinder, die dieses Bedingungalter haben, sie stufenweise mehr Fähigkeit, ihre Verbindungen heraus geradezurichten, aber entwickeln, ihre spinale Biegung neigt zu verschlechtern. Einige Doktoren empfehlen Rückengurte oder Chirurgie, um den Dorn heraus geradezurichten. Doktoren konnten auch überwachen das Herz oder vorschreiben korrektive Gläser, wie, abhängig von dem Patienten gebraucht.

Es gegeben keine Heilung, die für diese Störung bis zum frühem 2011 gefunden. Die meisten Patienten können eine normale Lebensdauer vorwegnehmen. Erwachsene, die Beals Syndrom haben, konnten von der genetischen Beratung profitieren, zum ihres Risikos des Führens ihrem möglichen Sekundärteilchen der Bedingung festzustellen.