Was ist Beckwith-Wiedemann Syndrom?

Beckwith-Wiedemann Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Störungen auf dem 11. Chromosom verursacht und durch Überwuchterung des Gewebes und Strukturen im Körper gekennzeichnet. Die Symptome, die in den Leuten mit dieser Bedingung beobachtet, unterscheiden, da sie auf unzählige Arten verkünden kann, aber im Allgemeinen sind sie geborenes ungewöhnlich großes und fortfahren und, während ihres Alters groß zu sein, da sie entwickeln. Behandlung der Bedingung gerichtet auf das Adressieren von Symptomen, da es nicht möglich ist, genetische Krankheiten zu kurieren.

Patienten mit Beckwith-Wiedemann Syndrom allgemein entwickeln Macroglossia oder vergrößerte Zungen und können Bauchdeckedefekte des Midline, niedrigen Blutzucker und um an der Geburt und Abweichungen in der Form der Ohren auch erfahren. Einige dieser Änderungen können während der prenatalen Prüfung, wie zum Beispiel bei Patienten mit omphalocele sichtbar sein, in dem die Därme nicht hinter der Bauchdecke enthalten und anstatt außerhalb des Körpers hervorstehen. Diese Bedingung verbunden ist auch mit einem erhöhten Risiko des Kindheitkrebses, wenn die Studien dass, vorschlagen, Kinder mit Beckwith-Wiedemann Syndrom neigen, embryonale Feindseligkeiten zu entwickeln.

Die Mehrheit einen Patienten mit dieser Bedingung sind ohne irgendeine Familiengeschichte des Beckwith-Wiedemann Syndroms geboren und erfahren sie resultierend aus gelegentlichen Veränderungen. In herum 15 Prozent Fällen, gibt es eine Familiengeschichte, obgleich ein neugeborenes die Krankheit in einer etwas anderen Form als in andere Familienmitglieder gesehen haben kann. Diagnose kann schwierig sein, da es nicht einen einzelnen grundlegenden Test gibt, der für Beckwith-Wiedemann Syndrom vorhanden ist. Stattdessen mit.einbezieht Diagnose, alle Symptome zu dokumentieren t und andere mögliche Ursachen jener Symptome durchzustreichen.

Behandlung kann Chirurgie umfassen, um kongenitale Geburtsschäden, Medikationen, um Symptome zu handhaben und vorsichtige Überwachung für Zeichen der Kindheitkrebse und anderer Komplikationen zu beheben. Leute mit dieser Bedingung können sie in den verschiedenen Graden Schwierigkeit erfahren. Einige können Adjutanten und Assistenten benötigen, ihnen zu helfen, tägliche Aufgaben, während andere ein hohes Maß Unabhängigkeit haben können, besonders nach Behandlung abzuschließen, umgängliche kongenitale Punkte anzusprechen.

In den Leuten mit einer Familiengeschichte der genetischen Krankheit, kann es ratsam sein, einen genetischen Ratgeber zu treffen, der vorher Kinder hat. Der Ratgeber kann Familiengeschichte besprechen, Informationen über genetische Prüfung anzubieten, und Hilfenleute treffen eine informierte Entscheidung über, wie man ihre Familien handhabt. Leute, die rückläufige Fehlschläge erfahren, können einen genetischen Ratgeber außerdem treffen wünschen, da es möglich ist, dass eine zugrunde liegende genetische Ausgabe die Fehlschläge und die Eltern verursacht, können assistive Wiedergabe betrachten müssen, wenn sie Kinder in diesen Fällen haben möchten.