Was ist Betathalassämie?

Betathalassämie ist eine Bedingung, die die Hämoglobinniveaus im Blut beeinflußt, und kann einen kleinen oder großen Effekt auf der Person haben. Diese Bedingung ist alias Mittelmeerthalassämie, und da es genetisch übernommen, scheint sie, unter denen des Mittelmeerabfalls allgemein zu sein. Jedoch beeinflußt sie auch Leute in Asien, Teile von Afrika und von The Middle East, zusätzlich zu vielen Leuten im Rest der Welt.

It’s, das wichtig sind, zu verstehen, was Hämoglobin ist und wie die Tätigkeit dieser Krankheit sie hindern können. Erste Hämoglobinmoleküle im Blut unterstützen in tragenden Sauerstoff zum Körper und in das they’re, das von vier Teilen gebildet. Zwei von diesen genannt Betahämoglobin und die anderen zwei genannt Alphahämoglobin. Wenn Änderungen zu den Alphaproteinen im Hämoglobin eintreten, ist das Resultat Alphathalassämie. Wenn eins oder beide der Gene gehindert, die das Betateil vom Hämoglobin bilden, ergibt dieses Betathalassämie.

Die Weise, die fast alle Leute dieser Bedingung erhalten, ist, indem sie teilweise ein oder zwei schädigende Gene für das Betateil der Hämoglobinmoleküle, die entweder übernimmt oder schädigt vollständig die body’s Fähigkeit, ausreichendes und gesundes Hämoglobin zu produzieren. Erbschaft ist immer durch Eltern, und nur eine Person mit zwei Eltern mit mindestens Betathalassämieminderjährigem ist für die strengeren Formen der Krankheit gefährdet. Wenn jedes Elternteil ein Defektgen hat, hat jedes Kind, das geboren, eine 50% Wahrscheinlichkeit des Übernehmens von einem defekten Gen und ein 25%, das zwei defekte Gene übernimmt, die die Haupt- oder gemäßigten Formen der Bedingung verursachen. Leute können die kleine Form mit gerade einem Elternteil theoretisch übernehmen, das ein schädigendes Chromosom hat.

Wenn Leute ein schädigendes Gen übernehmen, können sie wenige Symptome außer „kleiner“ Anämie sehr haben, der normalerweise doesn’t Behandlung erfordern. Leute mit dieser Form erwartet, zu leben gesunde Leben. Wenn Leute ein schädigendes Gen von jedem Elternteil erhalten, können sie die Betathalassämie haben gemäßigte oder Haupt, abhängig von zu dem dem Grad eine Person krank ist, und diese kann sehr ernst sein.

Die Symptome der gemäßigten Betathalassämie umfassen Anämie und die Bedingung markiert durch gelegentliche Unregelmäßigkeiten auf die Art, die Gesichtsknochen wachsen. It’s nicht selten für Leute mit dieser Bedingung, langsame Wachstummuster zu haben auch. Mit Betathalassämiemajor sind Symptome viel ausgeprägter. Die arme Fütterung gemerkt im Kind wegen der strengen Anämie und der Abführung. Wachstum ist sehr langsam und Verzögerung von Pubertät ist allgemein.

Andere Symptome verbanden mit dem strengsten Ausdruck dieser Krankheit einschließen Müdigkeit, Ermüdung, niedrige Energie, ungewöhnliches Knochenwachstum im Gesicht, Paleness und Gelbsucht. Manchmal haftet das Abdomen heraus. Andere Symptome konnten sehr dunklen farbigen Urin, der Gelbsucht auch anzeigen kann, und Gesamtschwäche umfassen.

Wenn diese Bedingung bestimmt, ist der folgende Schritt, Behandlung festzustellen. Behandlung besteht normalerweise, regelmäßige Bluttransfusionen zu geben. Die eine Schwierigkeit mit diesem ist, dass Eisen im Körper aufgebaut erhält, und eine Anhangbehandlung ist gewöhnlich, Extraeisen zu entfernen, indem sie verschiedene Medikationen verwendet. Wenn Behandlung unzulänglich ist, gelegentlich erwägen Doktoren, eine Knochenmarktransplantation zu versuchen, aber diese ist noch weniger bevorzugt und nicht immer wirkungsvoll.

Betathalassämie ist folglich eine schwierige Bedingung, die Behandlung für das Leben erfordert. Sogar mit solcher Behandlung, mögen Sachen Energieniveaus, Widerstand zur Krankheit und Wachstummuster können geändert werden. Leute können erwarten, mit Hämatologen regelmäßig zu arbeiten, um Gesundheit beizubehalten. Eine andere Sache, die prüfen kann, dass nützlich einem Stützungskonsortium gehört und dort sind sogar die Gruppen irgendeines Internets, die entweder für Familien oder für die Einzelpersonen vorhanden sind, die durch diese Bedingung beeinflußt.