Was ist Birt-Hogg-Dube Syndrom?

Birt-Hogg-Dube Syndrom (BHDS) ist eine genetische Störung, die das Gesicht, den Ansatz, die Kopfhaut und die Haut auf dem oberen Torso beeinflußt. In einigem kann BHDS die Lungen und die Nieren auch beeinflussen. BHDS entdeckt in den siebziger Jahren vom Dr. Birt, vom Dr. Hogg und vom Dr. Dube, drei kanadische Ärzte, die das Vorkommen der einzigartigen Verletzungen erkannten, die allgemein in den Gesichtsbehandlung- und Ansatzbereichen der in Verbindung stehenden Einzelpersonen erscheinen. In den Jahren der Entdeckung dieses geteilten Zustandes folgend, entdeckt Forscher, dass Birt-Hogg-Dube Syndrom auch Zysteentwicklung auf den Lungen verursacht und mit Krebs in den Nieren verbunden werden kann.

Birt-Hogg-Dube Syndrom gekennzeichnet spezifischer durch fibrofolliculomas, die von den Haarfollikeln einer Person mit BHDS wachsen. Beschrieben als weiße Zysten, sind fibrofolliculomas normalerweise gutartig, aber gefunden auch bei Patienten mit Nierekrebs. Bei Patienten mit Birt-Hogg-Dube Syndrom, sind die Verletzungen, die auf dem Ansatz auftreten, der OberTorso und das Gesicht das direkte Resultat einer genetischen Veränderung des folliculin Gens.

Gelegentlich kann eine Person mit Birt-Hogg-Dube Syndrom Zysten auf einen oder beiden Lungen auch entwickeln. Während eine Diagnose von BHDS nicht normalerweise als lebensbedrohender Zustand gekennzeichnet, wenn Symptome anfangen, in den Lungen darzustellen, wird es eine möglicherweise tödliche Krankheit. Wenn die BHDS Symptome, die in den Lungen vorhanden sind, Einzelpersonen eine oder mehrere Fälle der eingestürzten Lungen während einer Lebenszeit erfahren können wegen einer unnatürlichen Menge Luft gelegen im Brustraum, alias Pneumothorax. Symptome des Lungenflügeleinsturzes sind Kürze des Atems, ein schneller Herzschlag und Schmerz im Kasten.

Eine Diagnose des Birt-Hogg-Dube Syndroms nicht notwendigerweise bedeutet, dass Symptome verschlechtern, indem sie zu den Lungen oder zu den Nieren verbreiten. In ungefähr ein viertel aller Fälle jedoch entwickeln Einzelpersonen mit BHDS Tumoren auf den Nieren. In einigen dieser Einzelpersonen, sind Tumoren krebsartig und in anderen sind sie nicht. Forscher finden es schwierig, wem strengere Symptome des Birt-Hogg-Dube Syndroms und entwickeln wem nicht wird, seit den Symptomen anders als vorauszusagen, die in den verschiedenen Leuten sogar innerhalb der gleichen Familie vorhanden sind. Auch weil BHDS solch eine seltene Störung ist, die nur in ungefähr 60 Familien auftritt, sind Forscher nicht von den weit reichenden Effekten dieser Störung noch sicher.

Während die meisten Leute anfangen, Hautverletzungen im frühen Erwachsensein zu entwickeln, können Birt-Hogg-Dube Syndromverletzungen möglicherweise nicht an allen auf einigen Leuten erscheinen, die das Gen tragen. So ist in bestimmten erblichen Bedingungen allgemein, das die Wahrscheinlichkeit der Eltern erhöht, die den Kindern eine genetische Störung führen, ohne irgendwelche Symptome der Störung selbst darzustellen. In einigen Fällen können äußere Verletzungen nicht offensichtlich auch sein oder können chirurgisch entfernt werden, während Wachstum auf den Lungen und den Nieren noch bilden kann.