Was ist CADASIL?

CADASIL ist eine chronische, übernommene Störung, die Leute veranlassen kann, häufige Migränen, mehrfache Anschläge zu erfahren und vielleicht zu ernste körperliche und kognitive Beeinträchtigungen führt. Der Name ist ein Akronym für zerebrales autosomales dominierendes arteriopathy mit subcortical Infarkten und leukoencephalopathy. In den grundlegenden Ausdrücken ist CADASIL eine Blutgefäßstörung, die wichtige Arterien im Gehirn beschädigt und lässt sie empfindlilch gegen Abbrüche. Es gibt keine nachgewiesene Heilung für CADASIL, aber viele Patienten reagieren gut auf regelmäßige Dosen der Migränemedikationen und der Blutverdünner. Die Bedingung kann lebensbedrohend schließlich werden, wenn eine Person einige Anschläge in einem verhältnismäßig kurzen Zeitraum erleidet.

Neue genetische Forschung aufgedeckt die Grund von CADASIL t. Ein Gen auf Chromosom 19 benanntes NOTCH3 ist unaktiviert oder in der überwiegenden Mehrheit der Patienten mit der Störung anormal. Das Gen NOTCH3 fördert normalerweise Wachstum und Wartung der Zellen des glatten Muskels, die Blutgefäße umgeben. Ein dysfunktionelles Gen NOTCH3 ist nicht imstande, die rechten Proteine für gesundes Zellenwachstum zu produzieren, und vorhandene Zellen des glatten Muskels können nicht richtig arbeiten; sie spontan sterben und führen major Blutgefäßschaden.

CADASIL kann übernommen werden, wenn ein Elternteil eine defekte Kopie des Gens NOTCH3 trägt, und Symptome nicht gewöhnlich erscheinen, bis eine Person in seinem oder 30s ist. Die genauen Symptome können von persönlichem schwanken, aber viele Leute beginnen zuerst, Migränen bei Zunahme der Schwierigkeit und der Frequenz zu erfahren. Anschläge können plötzlich auftreten und einen Verlust der Balance, Geistesdurcheinander und Betäubung- oder Prickelnempfindungen holen. Leute, die Anschläge erfahren, können Bewusstsein verlieren und Mühe haben zu atmen, Symptome, die sofortig ärztliche Behandlung erfordern. Mehrfache Anschläge können dauerhaften Gehirnschaden verursachen und Paralyse und Demenz vielleicht ergeben.

Junge Patienten, die eine oder mehrere Anschlagepisoden erfahren, geprüft normalerweise auf CADASIL und andere chronische Gehirnstörungen. Moderne genetische Prüfung ist ein wertvolles Werkzeug, wenn sie Probleme mit dem Gen NOTCH3 aufdeckt. Blutproben genommen und analysiert in einem Krankenhauslabor, um auf Abweichungen NOTCH3 zu überprüfen. Magnetische Resonanz- Darstellung, Ultraschall und andere Diagnosedarstellungtests durchgeführt häufig außerdem hrt, um nach Zeichen des Blutgefäßschadens und der Gehirnverletzungen zu suchen.

Behandlungentscheidungen für CADASIL abhängen von den spezifischen Symptomen eines Patienten n. Viele Leute angewiesen e, Niedrigdosis aspirin auf einer täglichen Basis zu nehmen, um zu helfen, das Risiko der Blutgerinsel und des Anschlags zu verringern. Verschreibungspflichtige Medikamente können auch verwendet, um chronische Migränekomplikationen zu behandeln. Wenn die Geistes- und körperlichen Fähigkeiten eines Patienten anfangen zu verschlechtern, können er oder sie an den Rehabilitationlernabschnitten teilnehmen und in einem unterstützten lebenden Programm einschreiben müssen.