Was ist Centronuclear Myopathy?

Ein centronuclear myopathy ist eins einiger myopathies oder Muskelstörungen, in denen die Kerne der Muskelzellen in der Mitte der Zelle anstelle von an ihrer normalen Position am äußeren Rand der Zelle errichtet. Centronuclear, das myopathy ist, ist eine kongenitale Störung und bedeutet, dass es aus Problemen oder Defekten in der fötalen Entwicklung resultiert, die Mai oder Mai, in der Natur genetisch nicht zu sein dieser ist. Obwohl es betrachtet, eine kongenitale Störung zu sein, erscheinen seltene Fälle in den Leuten, die im Leben später sind. Die genetischen Merkmale der Störung veranlassen sie, in den männlichen Kindern am allgemeinsten ausgedrückt zu werden.

Die zwei Hauptsymptome von centronuclear myopathy sind Hypotonie und Hypoxie. In der Hypotonie hat eine Einzelperson besonders niedrigen Muskelton, der neigt, zu einen Mangel an muskulöser Stärke zu führen. Hypoxie ist eine Bedingung, in der ein Körper der Einzelperson ein unzulängliches Versorgungsmaterial Sauerstoff empfängt. Eine andere Anzeige von centronuclear myopathy ist scaphocephaly, eine Bedingung in, ist welches mit einem langen, schmalen Kopf geboren. Hypoxie ist dieser Symptome das ernsteste, da Säuglingstod wenn die unterstützte Atmung manchmal auftreten kann, nicht in der Zeit ausgeübt.

Eine genetische Abweichung, die auf dem Xchromosom auftritt, verbunden ist im Allgemeinen mit centronuclear myopathy. Das spezifische beeinflußte Gen gekennzeichnet als MTM1; es angefordert für die korrekte Unterscheidung der Muskelzellen e. Veränderungen in MTM1 geglaubt, um Probleme in der muskulösen Entwicklung zu verursachen. Eine starke Wechselbeziehung in der Tat beobachtet worden zwischen myopathy Fällen und Veränderungen MTM1.

Myopathy Myotubular ist bei weitem die allgemeinste Form von centronuclear myopathy; die zwei Ausdrücke sind tatsächlich fast auswechselbar. Obwohl es das am meisten Common ist, sogar ist myotubular myopathy unglaublich selten. Electrodiagnostic Prüfung, die eine Reihe Techniken mit.einbezieht, die verwendet, um elektrische Nerventätigkeit in den Muskeln zu messen, ist in der Diagnose von centronuclear myopathy und in anderen Formen von myopathy allgemein verwendet. Leider sterben viele Kinder an myotubular myopathy, bevor sie für die Störung bestimmt werden oder behandelt werden können.

Bis jetzt gibt es keine bekannte Heilung für centronuclear myopathy, obwohl es Methoden gibt, die die mit der Störung angemessen gut arbeiten lassen. Körperliche Therapie verwendet im Allgemeinen, um Leuten beizubringen, wie man auf ihren Selbst sowie möglich arbeitet. Andernfalls ist Behandlung fast ausschließlich symptomatisch. Mangel an Stärke im Torso z.B. kann zu Biegung des Dorns führen, also müssen Leute mit myopathies häufig Behandlung für rückseitige Probleme wie Skoliose suchen.