Was ist Citrullinemia?

Citrullinemia ist ein seltener genetischer Zustand, am meisten Common in den Leuten des japanischen Abfalls, in dem der Harnstoffzyklus unterbrochen und der Körper Mühe hat, Stickstoff zu verarbeiten und Ammoniak und andere Mittel veranlaßt, im Blut aufzubauen. Diese Bedingung ist eine unter einer Familie der Harnstoffzyklusstörungen, genetische Krankheiten, in denen die Fähigkeit der Leber, Stickstoff umzuwandeln durch Enzymmängel gekompromittiert, und sie kann in Grad Schwierigkeit schwanken. Einige Leute bestimmt in der Kindheit, während andere Fälle im Leben später gekennzeichnet werden können.

Diese Bedingung ist ein rückläufiges Merkmal und jemand muss zwei Kopien des defekten Gens übernehmen, das damit citrullinemia ausgedrückt werden kann mit.einbezogen. Bei diesen Patienten ist der Körper in der Enzym argininosuccinate Synthetase unzulänglich. I citrullinemia Anfänge kurz nach Geburt normalerweise schreiben. Der Patient erfährt Ergreifungen, das Erbrechen, und den Verlust des Bewusstseins extrem verursacht durch hohe Stufen des Ammoniaks im Blut. Einige Leute haben eine mildere diese Form Anfänge später. Morbidität und Sterblichkeit von der Art I Fälle können sehr hoch sein.

In der Art II citrullinemia, die neurologischen Symptome der Patientenerfahrungen wie Verhaltensänderungen und Tremor, verursacht durch Schaden der Nerven. Dieses erscheint häufig in der Adoleszenz oder im Erwachsensein, und es ist weniger streng. Es ist auch die weniger allgemeine Form der Bedingung. Leute können die Risiken des erwachsenen Anfangs berücksichtigen, wenn ihre Eltern citrullinemia haben, oder die Familie im Allgemeinen bekannt, um die Krankheit zu tragen, und können überwacht werden, um die Krankheit früh zu verfangen.

Sofortig Behandlung für citrullinemia, wenn sie gekennzeichnet, mit.einbezieht Beschränkung des diätetischen Proteins und der intravenösen Verwaltung der Drogen wie Arginin und Natriumphenylbutyrate rginin, um einen Ausweichleitweg für Stickstoffmetabolismus und -freien Raum zur Verfügung zu stellen das Blut. Wenn der Patient stabilisiert, kann ein Ernährungssachversta5ndiger mit dem Patienten auf dem Entwickeln einer citrullinemia Diät arbeiten, um die Last auf dem Metabolismus zu verringern, und Mundnatriumphenylbutyrate und -arginin benutzt, um dem Patienten zu helfen, Stickstoff effektiv umzuwandeln.

Leute mit einer Familiengeschichte dieser Bedingung konnten Träger sein und können die Krankheit mit einem genetischen Ratgeber besprechen wünschen, wenn sie vorbereiten, Kinder zu haben. Der Ratgeber kann Rat zur Verfügung stellen, um dem Patienten zu helfen, Entscheidungen über Wiedergabe zu treffen. Genetische Ratgeber können in die Diagnose und in die Auswertung der Leute in citrullinemia auch mit.einbezogen werden, um die Schwierigkeit der Bedingung festzustellen und einen passenden Behandlungplan zu entwickeln. Sie können für Anschlussprüfung konsultiert werden, während ein Patient Behandlung unterzieht, um zu sehen, dass wie gut der Patient reagiert.