Was ist Cockayne Syndrom?

Cockayne Syndrom ist eine genetische Störung, die seine Opfer ergibt, die eine kurze Statur und ein vorzeitiges Altern haben. Es kann einen Patienten auch ergeben, der einen kleinen Kopf hat, auch genannt Mikrozephalie, gehinderte Entwicklung des Nervensystems und Photosensitivity. Patienten sind normalerweise nicht imstande, Gewicht zu gewinnen oder normalerweise zu wachsen. Sie können Abweichungen in den Augen und Probleme mit ihren internen Organen auch entwickeln.

Es gibt einige Formationsglieder des Cockayne Syndroms. Diese sind Art I, Art II, und Art III. Art I entwickelt in der frühen Kindheit und verkündet in den ersten zwei Jahren eines person’s Lebens. Die Art II, auch genannt cerebro-oculo-facio-skelettartiges (COFS) Syndrom oder Pena-Shokeir Syndromart II, entwickelt an der Geburt und ist die strengste Art. Art III ist eine milde Version und verkündet spät in einer person’s Kindheit.

Es gibt zwei Gene, die mit Cockayne Syndrom verbunden sind: Kreuz-ergänzender Mangel der Ausrottungreparatur, Komplementierunggruppe sechs (ERCC6) und Kreuz-ergänzender Mangel der Ausrottungreparatur, Komplementierunggruppe acht (ERCC8). Diese zwei Gene mit.einbeziehen dem Helfen der schädigenden Desoxyribonukleinsäure des Körpers Reparatur (DNA) en. UV-Licht und giftige Substanzen können Schaden DNA verursachen. Jedoch vorbereitet der menschliche Körper für diese Situation se. Diese zwei Gene produzieren Proteine, die DNA reparieren, bevor Zellenfunktion gehindert.

ERCC6 gibt dem Körper Richtungen für die Herstellung des Proteins, das wenn es die schädigende DNA mit.einbezogen, repariert. Dieses Protein kann mit Übertragung, ein Prozess auch unterstützen, in dem der Plan für ein Gen gebildet. ERCC8 bildet die Proteine, die Zellen helfen zurückzugewinnen, wenn ihre DNA beschädigt. Wenn irgendein dieser Gene verändert ist, repariert DNA nicht. Der Aufbau der schädigenden DNA kann einige Störungen, das Cockayne Syndrom ergeben, das eine von ihnen ist.

Eine Person erhält Cockayne Syndrom, wenn beide ihrer Eltern das veränderte Gen auf das Kind führen. Cockayne Syndrom geführt an in ein autosomales rückläufiges Muster und bedeutet, dass beide Kopien eines person’s Gens verändert sein müssen, damit das Syndrom entwickelt. Die Eltern einer Person mit Cockayne Syndrom haben ein geändertes Gen und ein normales Gen. Da das Merkmal für Cockayne Syndrom rückläufig ist, entwickeln die Eltern nicht das Syndrom. Jedoch hat eine Person mit Cockayne Syndrom zwei Kopien der veränderten Gene, die fraglich sind und empfängt ein von jedem Elternteil.

Es gibt keine Heilung für Cockayne Syndrom. Behandlungen für das Syndrom können die Symptome der Krankheit nur behandeln. Leidende der Krankheit müssen körperliche Therapie durchmachen, um ambulation†beizubehalten“ die Fähigkeit, zu gehen around– und das contractures†zu verhindern“, wenn die Muskeln oder die Sehnen im menschlichen Körper dauerhaft verkürzt. Leidende müssen auch viel des Lichtschutzes verwenden, um Sonnebelichtung zu begrenzen und UV-Licht vom Zerstören von DNA zu halten. Sie können einige Fachmanndoktoren während ihrer Behandlungen besuchen auch müssen.