Was ist Cohen Syndrom?

Das Cohen Syndrom, genannt für einen der Forscher, die ihn zuerst in den siebziger Jahren beschrieben, ist eine genetische Störung, die mit intellektueller Unfähigkeit, ungewöhnlichen Gesichtseigenschaften und armem Muskelton verbunden ist. Es ist ein genetisches rückläufiges und mit.einbezieht Abweichungen in einen Bereich des achten Chromosoms achten. Leute müssen zwei Kopien des defekten Chromosoms übernehmen, um diese Bedingung auszudrücken, und sie kann in der Darstellung ziemlich variabel sein, weil ein Komplex der Gene beteiligt ist. Behandlung gerichtet auf die Lieferung der passenden unterstützenden Sorgfalt, um Patienten bequem zu halten.

Frühe Zeichen des Cohen Syndroms sind häufig kurz nach Geburt offensichtlich. Der Kopf neigt, als üblich kleiner zu sein und fortfahren und, ein kleines zu behalten, während das Kind entwickelt, während der Raum zwischen der oberen Lippe und der Nase kürzer als üblich ist und das Baby veranlaßt, einen mit offenem Mund Ausdruck zu haben. Wenn die Zähne entwickeln, sind die vorderen Schneiden häufig groß. Die Hände und die Füße können als erwartet kleiner auch an Größe sein, und viele Kinder mit dieser Bedingung haben Anblickprobleme.

Zusätzlich zum armen Muskelton haben Leute mit Cohen Syndrom häufig eine Bedingung, die gemeinsamen Hypermobility genannt, wo die Verbindungen flexibler als üblich sind. Dieses kann sie das Risiko der gemeinsamen Belastung und dem Schaden aussetzen, der indem es zu weit die Verbindungen biegt und benachbarte Ligamente und Muskeln verursacht, verletzt. Während Leute mit dieser Bedingung älter wachsen, entwickeln sie häufig Korpulenz im Torso, wenn die Glieder normalerweise sortiert bleiben, und viele haben eine freundliche, abgehende Einteilung.

Cohen Syndrom verbunden ist normalerweise mit intellektueller Unfähigkeit, und dieses kann in Schwierigkeit schwanken. Einige Leute mit dieser Bedingung haben eine begrenzte Kapazität für das Lernen und können möglicherweise nicht in der Lage sein, komplizierte Konzepte zu fassen, Sprachfähigkeiten zu entwickeln und unabhängig zu leben. Andere können milderen erlernenverzögerungen und das Schwierigkeitslernen haben, etwas persönliche Unterstützung erfordern aber möglicherweise in der Lage sein, auf ihren Selbst zu leben. Cohen Syndrom kann mit Ergreifungen auch verbunden werden, und diese können Gehirnschaden langfristig verursachen.

Pepper alias Syndrom, diese Bedingung ist selten. Wenn beide Eltern Träger sind, gibt es eine 25% Wahrscheinlichkeit des Habens eines Kindes mit der Bedingung, und die Intensität der Symptome ist hart vorauszusagen. Die unterschiedliche Darstellung kann sie hart auch bilden, ohne genetisches des Patienten der Reihe nach zu ordnen und ausführliche Beobachtung zu bestimmen. Leute betrafen über die Risiken des Überschreitens auf genetische Krankheiten können einen genetischen Ratgeber treffen, um ihre Interessen zu besprechen und Rat auf, wie man zu erhalten fortfährt.