Was ist Cornelia de Lange Syndrome?

Syndrom das Cornelia-de Lange, genannt für den holländischen Arzt, der es in den dreißiger Jahren kennzeichnete, ist eine genetische Störung, die mit Entwicklungsverzögerungen, intellektueller Unfähigkeit und körperlichen Abweichungen verbunden ist. Es kann in Schwierigkeit, abhängig von dem Muster der Gene schwanken, die bei dem Patienten ausgedrückt. Patienten mit dieser Bedingung fordern lebenslängliche Unterstützung und Behandlung, um die verschiedenen Punkte anzusprechen, die durch die Störung verursacht und können erzielen verschiedene Grade Unabhängigkeit abhängig von, wie die Bedingung verkündet.

Diese kongenitale Störung auftritt resultierend aus spontanen Veränderungen ng und häufig es gibt keine Familiengeschichte von diesem oder von ähnlichen Störungen. Leute mit Syndrom Cornelia-de Lange können Störungen an den mehrfachen Chromosomen, einschließlich das fünfte Chromosom und das x-Chromosom haben. Es ist ein dominierender Zustand und erfordert nur eine Kopie eines defekten Gens auszudrücken. Genetischer Ausdruck Syndroms des Cornelia-de Lange ist resultierend aus Interaktionen zwischen verschiedenen Genen, sowie verschiedene Muster der defekten Gene sehr verschieden, die bei Patienten mit dieser Bedingung gesehen.

Babys mit dieser Bedingung haben normalerweise ein niedriges Geburtsgewicht, und sie können auf Entwicklungsverzögerungen stoßen. Körperliche Abweichungen mögen Glieder, kleine Hände verfehlen und Füße, Spaltegaumen und ein ungewöhnlich kleiner Kopf können beobachtet werden. Patienten können Herzzustände und intestinale Probleme auch haben, und diese können kurz nach Geburt gekennzeichnet werden. Während Leute mit Syndrom Cornelia-de Lange aufwachsen, bleiben sie kleiner als andere Familienmitglieder und können Hörfähigkeits- und Anblickprobleme, Krankheit des gastroesophageal Rückflusses und Fütterungprobleme entwickeln.

Wie andere Syndrome mit.einbezieht diese Bedingung einen Wirt von Eigenschaften zieht. Jeder Patient darstellt etwas anders als as und Diagnose mit.einbezieht vorsichtige Auswertung agnose, um die ähnlichen Bedingungen durchzustreichen, manchmal begleitet mit genetischer Prüfung. Behandlung rotiert um das Gewähren der Unterstützung, um spezifische Punkte, wie Hörgeräte für Hörfähigkeitsprobleme anzusprechen, oder den Gebrauch eines Adjutanten, einem Kursteilnehmer mit intellektueller Unfähigkeit zu helfen.

Einige Leute mit dieser Bedingung haben mildes, zum von Beeinträchtigungen zu moderieren und können verhältnismäßig unabhängig sein. Leute mit strengeren Beeinträchtigungen neigen, unterstützendere Sorgfalt zu fordern. Sie können Ganztagsadjutanten benötigen und können im Krankenhaus viel Zeit aufwenden, das die verschiedenen medizinischen Ausgaben beschäftigt, die durch Syndrom Cornelia-de Lange verursacht. Eltern, die nicht diese Bedingung sollten nicht um das Gen an ihre Kinder weitergeben sorgen haben, da es während eine gelegentliche Veränderung entsteht und es sind unwahrscheinlich, dass die Bedingung in den zukünftigen Schwangerschaften wiederkehrt. Leute mit dieser Bedingung, die interessiert sind, an, Kinder zu haben, können einen genetischen Ratgeber treffen wünschen, um ihre Wahlen zu besprechen.