Was ist Costello Syndrom?

Costello Syndrom ist eine genetische Störung, die Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Unfähigkeit und körperliche Eigenschaften wie Herzabweichungen verursacht. Die Kinder, die mit dem Syndrom getragen, sind auch wahrscheinlicher, bestimmte Arten des Krebses zu entwickeln. Das Syndrom ist extrem selten, und es gegeben nur einige hundert berichtete Fälle weltweit.

Costello Syndrom verursacht durch eine Veränderung in einem Gen, das HRAS genannt. Codes dieses Gens für ein Protein, das in die Steuerung der Zellteilung und des Wachstums mit.einbezogen. In den Kindern mit der Störung, angeschalten das HRAS Gen dauerhaft $. Dieses veranlaßt Zellen, ständig zu wachsen und zu teilen, anstatt zu tun so nur in Erwiderung auf extrazellulare Stichwörter. Die genetische Veränderung ist autosomales dominierendes und bedeutet, dass ein Kind nur eine Kopie des defekten Gens benötigt, die Störung zu entwickeln. Fast alle Fälle resultiert aus spontanen Veränderungen.

Eine der wahrnehmbarsten Eigenschaften der Kinder, die mit Costello Syndrom getragen, ist einfach Störung vorwärtszukommen. Andere Eigenschaften der Störung umfassen intellektuelle Unfähigkeit, Entwicklungsverzögerung und kongenitale Herzdefekte wie valvular pulmonic Stenosis oder Arrhythmie. Allgemeine körperliche Eigenschaften umfassen großen Mund und volle Lippen, lose Haut, Papilloma des Gesichtes oder des Anus und feste Achillessehnen. Kinder haben auch ein erhöhtes Risiko des Entwickelns bestimmter Arten des Krebses. Herum 15% entwickeln Tumoren wie Rhabdomyosarcoma, neuroblastoma oder Blasenkrebs als Kinder oder Jugendliche.

Diagnose des Syndroms basiert auf Unterlagen der oben genannten Eigenschaften und der genetischen Prüfung, um das Vorhandensein der HRAS Veränderung zu bestätigen. Es gibt keine Behandlungen, die die Störung kurieren oder Symptome am Auftreten verhindern können. Die meisten Costello Syndrombehandlungen basieren auf dem Verhindern oder der Behandlung von Sekundärkomplikationen, und einige durchgeführt nige, um bestimmte Symptome zu versuchen und zu beheben.

Eins der schwierigsten Probleme zum zu behandeln ist Störung vorwärtszukommen, die das Resultat der postnatalen einziehenausgaben ist. Kinder, die nicht ohne Unterstützung einziehen können, eingezogen über nasogastric Schläuche oder Gastrostomy er. Herzprobleme und Krebse können nicht verhindert werden, aber aussortiert regelmäßig für rt und behandelt, während sie entstehen. Symptome wie Achillesfestziehen behandelt über Chirurgie, während Papillomas routinemäßig mit Trockeneisbehandlung entfernt.

Kinder sind auch für Sekundärkomplikationen anfällig. Hypertrophischer Cardiomyopathy, eine Verdickung des Herzmuskels, ist ein allgemeines Herzsymptom, das Kinder anfällig für Anästhesiekomplikationen bildet. Kinder mit valvular pulmonic Stenosis verringert Durchblutung auf den Lungen, und sind von der subakuten bakteriellen Endokarditis gefährdet. Diese Kinder müssen prophylactike Antibiotika normalerweise nehmen, um Endokarditis, eine Infektion zu verhindern der inneren Schicht des Herzens.

Eine Forschung auf dem Gebiet einer Behandlung für Costello Syndrom gewesen langsam zu entwickeln, teils, weil es so wenige Leute mit der Störung gibt. Dieses bildet Prüfungsbehandlungen sehr schwierig, weil klinische Studien eine statistisch bedeutende Anzahl von Einzelpersonen erfordern. Viele Forscher glauben, dass nur eine Medikation auf einmal geprüft werden kann und bedeuten, dass die Wahl getroffen werden muss, hinsichtlich deren zuerst versuchen. Mit wenig Informationen über, wie wirkungsvoll die Drogen sein konnten, ist dieses eine schwierige zu bilden Wahl.

Eine Neuentwicklung, die dieses Problem lösen kann, ist die Kreation eines Zebrafish Tiermodells für die Störung. In diesem Tiermodell ausgeführt worden das Zebrafish genetisch ch, damit es die Veränderung hat, die Costello Syndrom in den Menschen verursacht. Das Zebrafish Tiermodell kann dann benutzt werden, um Vorversuche auf Medikationen durchzuführen. Dies heißt, dass die Forscher gebildetere Wahlen über Medikationen zum Versuch in den Kindern mit dem Syndrom treffen können.