Was ist DiGeorge Syndrom?

DiGeorge Syndrom ist eine genetische Störung, die einige verschiedene Symptome verursachen kann. Die Bedingung resultiert aus einer Auslassung oder einer Abweichung von Chromosom 22 während der frühesten Stadien der Entwicklung. Abhängig von der Größe der Auslassung und das Gene gekompromittiert, Patienten mit DiGeorge Syndrom in beträchtlichem Ausmaß verschiedene Symptome haben können. Die meisten Fälle mit.einbeziehen jedoch irgendeinen Grad Immunsystemausgleich, Herzdefekte und körperliche Abweichungen wie Spaltelippen rliche. Behandlung kann Chirurgie mit.einbeziehen, um Defekte und lebenslängliches medizinisches Management der Immunsystemprobleme zu beheben.

Die meisten Fälle vom DiGeorge Syndrom entstehen spontan wegen eines gelegentlichen genetischen Defektes. Es ist jedoch für einen Träger eines missgebildeten Chromosoms 22 möglich, die Bedingung unten zu führen dem Sekundärteilchen. Chromosom 22 enthält die Gene, die, unter anderen Funktionen, die Entwicklung der Schilddrüse und der Parathyreoid- Drüsen fördern. DiGeorge Syndrom kann die abwesenden oder defekten Drüsen ergeben, die nicht imstande sind, T-cells zu produzieren, die für das Immunsystemarbeiten wesentlich sind.

Zusätzlich zur Schwächung des Immunsystems, kann strenge Vielzahl des DiGeorge Syndroms Defekte des Herzmuskels, der Nieren und des Gesichtes ergeben. Viele Kinder haben kleine Köpfe, quadratische Ohren und Spaltelippen und -gaumen. Ein Baby kann Schwierigkeit haben wegen der Gesichtsdefekte einzuziehen, zu hören, und zu sehen, und einige betroffene Kinder leiden unter Geistesverlangsamung. Körperliche und Geistesentwicklung verzögert normalerweise, und Kinder sind normalerweise viel kleiner und schwächer als ihre Gleichen.

Ein Doktor, der DiGeorge Syndrom gewöhnlich vermutet, berät mit Fachleuten einer Mannschaft, um die Diagnose zu bestätigen. Genetische Tests und Blutsiebungen benutzt, um einer Auslassung des Chromosoms 22 und unnormal nach niedrigen Niveaus der weißen Blutzellen zu suchen. Röntgenstrahlen, Scans der computergesteuerten Tomographie und andere Darstellungtests geleitet, um die Schwierigkeit der Herzdefekte abzumessen. Da die Bedingung übernommen werden kann, gebeten Eltern normalerweise, Diagnosetests außerdem durchzumachen, um auf Defekten des Chromosoms 22 zu überprüfen.

Behandlung für DiGeorge Syndrom abhängt von den vorhandenen Symptomen n. Emergency Chirurgie ist erforderlich, wenn Herzdefekte genug ernst sind, Herzanhalten zu verursachen. Zusätzliche Operationen während der frühen Kindheit können durchgeführt werden, um Gesichtsmißbildungen zu beheben, und hormonale Ergänzungen können vorgeschrieben werden, um das arme Schilddrüsearbeiten zu entschädigen. Hörgeräte, Sprachetherapie und spezielle Erziehungsprogramme sind wichtig, damit viele Kinder ihr vollstes Potenzial in der Schule erzielen. Mit laufenden medizinische Behandlung- und Gesundheitsdienstleistungen in der Lage sind die meisten Patienten, normale Lebenserwartungen zu erreichen und irgendeinen Grad Unabhängigkeit beizubehalten.