Was ist Diastrophic Dysplasia?

Diastrophic Dysplasia, alias diastrophic Zwergenwuchs, ist eine seltene Störung, welche die Knochen, den Knorpel und die Bindegewebe des Körpers mit.einbezieht. In den Leuten mit diastrophic Dysplasia, gestört die normale Anordnung des Knochens, mit dem Ergebnis des Zwergenwuchses, sowie Schaden der Verbindungen. Es gibt einige spezielle Gesundheitsrisiken für Leute mit dieser Bedingung, die in der Kindheit besonders gefährlich sein kann.

Die genetischen Ursprung dieser Bedingung liegen im Gen SLC26A2, gelegen auf dem fünften Chromosom. Diastrophic Dysplasia ist eine rückläufige genetische Störung und jemand muss das Gen von beiden Eltern übernehmen, um Zwergenwuchs zu entwickeln. Dies heißt, dass Kinder eines diastrophic Zwergs nicht diastrophic Zwergenwuchs entwickeln, es sei denn das andere Elternteil auch das Gen trägt. Genetische Prüfung und die Beratung können für Leute mit diastrophic Zwergenwuchs und ihre Eltern nützlich sein, obgleich dieses zweifellos nicht angefordert.

Eigenschaften von diastrophic Dysplasia umfassen kurze Statur und verkürzte Glieder, zusammen mit Hand- und Fußmißbildungen. Skoliose des Dorns ist allgemein und viele Patienten entwickeln Arthritis und andere gemeinsame Probleme resultierend aus Schaden des Knorpels in den Verbindungen. Mit Alter machen einige Leute mit diastrophic Dysplasia Mobilitätsprobleme und müssen Stöcke, Wanderer, Roller oder Rollstühle für Mobilität benutzen. Leute können Schädelabweichungen und die Ohren der Leute auch entwickeln, die die Störung neigen lassen, im Laufe der Zeit zu verdicken und zu verformen.

Ein Hauptinteresse für Leute, die die Störung haben, atmet die Schwierigkeiten, die durch Veränderungen im Dorn verursacht. Ist besonders von Belang für Kinder mit der Störung. Leute alles Alters mit diastrophic Dysplasia können während der Anästhesie gefährdet auch sein. Es empfohlen, dass die Röntgenstrahlen, um den Dorn sichtbar zu machen vor chirurgischen Verfahren genommen, damit der Anästhesiologe die Intubation sicher und richtig abschließen kann. Überwachung für Zeichen der atmenkomplikationen während der chirurgischen Verfahren ist auch wichtig.

Diese Bedingung kann kurz nach Geburt bestimmt werden und ist manchmal eine prenatale Diagnose; Eltern mit einem Kind, das diastrophic Dysplasia hat, können prenatale Prüfung mit folgenden Schwangerschaften w5ahlen, um vorzeitig vorzubereiten. Ein Zwergenwuchsfachmann kann Unterstützung gewähren und der Rat, zum der Eltern und, der Sorgfalt zu helfen für Kinder mit diastrophic Zwergenwuchs vorzubereiten und dort ist auch zahlreiche Stützungskonsortien, die Leute mit diastrophic Dysplasia und ihre Familien umfassen. Frauen mit der Störung können und haben Kinder von ihren Selbst, obgleich die Schwangerschaft mit besonderer Sorgfalt überwacht werden muss und Anlieferung durch Kaiserschnitt normalerweise zur Sicherheit der Mutter und des Kindes empfohlen.