Was ist Dyskeratosis Congenita?

Dyskeratosis congenita, alias DKC oder DC, ist eine seltene genetische Störung, die Knochenmarkausfall verursacht. Einzelpersonen mit dieser kongenitalen Störung darstellen häufig mit ungewöhnlichen Hautzuständen ut, die die Krankheit anzeigen, obgleich in einigen Fällen, die erste Anzeige über DKC Knochenmarkausfall ist. Diagnose bestätigt mit genetischer Prüfung. Behandlung von dyskeratosis congenita reicht von der Medikation bis zu einer Knochenmarktransplantation.

Diese Bedingung ist extrem selten und auftritt in ungefähr einer in eine Million Einzelpersonen on. Obgleich es scheint, keine Verbindung, zum zu laufen oder Ethnie zu geben, über 75% der Fälle männlich sein. Die Veränderung erscheint auf mehrfachen Genen, und Forscher fortfahren und, Anschlüsse zu entdecken. Es scheinen, drei genetische hauptsächlichverbindungen zu geben.

Zinsser-Cole-Engamansyndrom, alias die X-rückläufige Verbindung, auftritt, wenn die Störung unten nur auf das x-Chromosom geführt und beeinflußt folglich nur Männer. Autosomale dominierende Fälle auftreten de, wenn Patienten den Defekt von nur einem Elternteil empfangen, während Patienten mit einer autosomalen rückläufigen Form der Krankheit Veränderungen von beiden Eltern empfingen. In einigen Fällen vom dyskeratosis congenita, gibt es keine genetische Verbindung zur Krankheit und die Veränderung auftritt spontan an.

Wenn Eltern die Krankheit haben oder bewusst sind, dass sie eine Träger sind, kann genetische Prüfung in utero oder bald getan werden nachdem Geburt, um festzustellen, wenn ein Kind DKC hat. Andernfalls auftritt Diagnose der Krankheit gewöhnlich um Alter 10 10 und bestätigt mit genetischer Prüfung. Doktoren können einige Haut- Bedingungen wie ein Spitzen- Hautausschlag auf dem Gesicht, dem Ansatz und dem Kasten beachten; Abweichungen einschließlich Kanten, die Spaltung und Schwäche nageln; oder Leukoplakia, die weiße Flecken sind, die im Mund oder in anderen Schleimhaut- Bereichen auftreten. Viele dieser Symptome sind denen des vorzeitigen Alterns ähnlich.

Das allgemeinste Symptom von dyskeratosis congenita ist Knochenmarkausfall. Knochenmark herstellt rote Blutzellen, weiße Blutzellen und Plättchen nd, und wenn das Knochenmark ausfällt, sind diese Zellen betroffen. Ausfall kann als Verkleinerung in irgendwelchen Zellen weiterkommen. Wenn Plättchen niedrig sind, hat eine Bedingung, die als Thrombocytopenie, dann Patienten bekannt ist, Blutgerinnenausgaben. Eine Abnahme an den roten Blutzellen, die Sauerstoff und Eisen tragen, verursacht Anämie; wenn weiße Blutzellen nicht produziert, dann verlieren Patienten ihre Fähigkeit, Krankheit weg zu kämpfen.

Knochenmarkausfall ist in 90% von DKC Fällen allgemein und behandelt häufig mit dem Gebrauch der Steroide und anderer Drogen, die die Produktion des Marks anregen. Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige Weise, Knochenmarkausfall zu kurieren. Eine Transplantation kommt mit einem hohen Risiko von Komplikationen, und sie beeinflußt nicht andere Probleme, die durch die Krankheit verursacht.

Patienten mit dyskeratosis congenita entwickeln häufig andere medizinische Probleme resultierend aus ihren Bedingungen. Die mit DKC sind an einem höheren Risiko für Lungenfibrosis, bestimmte Krebse, die auf Leukoplakia bezogen, skelettartige Störungen einschließlich Skoliose und gastro-intestinale Probleme wie zirrhose. Lebenserwartung schwankt mit der Schwere der Krankheit, aber in den strengen Fällen ist die mittlere Lebenserwartung Alter 16. Forscher fortfahren len, diese Krankheit zu studieren und nach Behandlungwahlen zu suchen.