Was ist basale Zellen-Muttermal-Syndrom?

Muttermalsyndrom der basalen Zelle, alias Gorlin Syndrom, ist eine genetische Störung, die verschiedenes anormales Wachstum und Störungen der internen Körperorgane und -systeme verursacht. Sie beeinflußt hauptsächlich die Haut und verursacht Hautkrebs, aber kann Wachstum auf Knochen oder internen Organen, sowie die Aufschlüsselung der Blutgefäße oder des Nervensystems auch verursachen. Das Syndrom kann in allen möglichen Männern oder in Frauen gleichmäßig auftreten, die ein Elternteil mit dem Syndrom haben, aber Symptome können möglicherweise nicht bis Adoleszenz offensichtlich sein.

Mit wenn ein Kind begriffen, empfangen er oder sie Gene von jedem Elternteil, die feststellen, welchen Arten von Eigenschaften er oder sie getragen. Die Ursache des Muttermalsyndroms der basalen Zelle ist eine Veränderung im Gen, bekannt als PTCH, das für die Aufhebung des anormalen Zellenwachstums verantwortlich ist, die Tumoren ergeben. Die Bedingung ist autosomales dominierendes, das bedeutet, dass das Kind automatisch die Krankheit erhält, selbst wenn gerade ein Elternteil sie hat.

Das allgemeinste Symptom des Muttermalsyndroms der basalen Zelle ist Krebsgeschwür der basalen Zelle, eine Form des Hautkrebses, der geöffnete Wunden auf der Haut verursacht. Die Mehrheit einen Hautkrebsfällen sollen sonnen oder Belichtung des ultravioletten Strahls von bräunenden Betten, aber Leute mit dem Syndrom haben Hautzellen, die gegen den Krebs empfindlilcher sind, sogar mit Schutz. Der Hautkrebs entwickelt gewöhnlich ohne Warnung, bis eine Person mit dem Syndrom Adoleszenz erreicht. Krebsgeschwür der basalen Zelle ist nicht normalerweise tödlich und kann mit das Wachstum chirurgisch entfernen oder der Anwendung von Strahlentherapie behandelt werden, um die Krebszellen zu töten.

Leute mit Muttermalsyndrom der basalen Zelle haben normalerweise geringfügige Gesichtsmißbildungen resultierend aus Tumoren oder Schaden der Knochenstruktur. Sie können Augenbraueknochen, die heraus weit als Normal haften, sowie Augen haben, die weit auseinander gesperrt. In den ernsteren Fällen des Syndroms, kann eine Person unförmige Kieferknochen haben, die den Kiefer veranlaßt hervorzustehen mehr als üblich.

Die anderen Symptome des Muttermalsyndroms der basalen Zelle können abhängig von der spezifischen Person weit schwanken und welche Organe oder Körpersysteme betroffen sind. Tumoren können auf jedem möglichem Organ auftreten, aber neigen, im Gehirn für Leute mit dem Syndrom am allgemeinsten zu sein. Wenn die Bedingung Störungen des Nervensystems verursacht, ist eine Person für werden geistlich - verzögert gefährdet, taub oder Vorhänge. Seit den Symptomen und den Komplikationen des Muttermalsyndroms der basalen Zelle von persönlichem, reichen ist keine Universalbehandlungwahl. Eine Person mit dem Syndrom muss häufig mit Fachleuten beraten, um die spezifischen Komplikationen zu behandeln; jedoch hat das Syndrom selbst keine Heilung.