Was ist das Rubinstein-Taybi Syndrom?

Rubinstein-Taybi Syndrom ist eine Bedingung, die zuerst in den sechziger Jahren durch TEA gekennzeichnet wurde. Jack Rubinstein und Hooshang Taybi. Vor seiner Kennzeichnung wurde es nicht geglaubt, um ein in Verbindung stehender Satz Bedingungen zu sein, die einen einzelnen Namen rechtfertigen. Heute ist die Krankheit - gewusst da ein Geschenk an der Geburt besser, Intelligenz, Aussehen, Entwicklungsmuster beeinflußt, und vielleicht Gesundheit in einer Vielzahl von Weisen auswirkt.

Das Unterscheiden der Eigenschaften des Rubinstein-Taybi Syndroms ist einzigartiges Gesichtsaussehen. Dieses schließt Haben eines kleineren Kopfes, kleiner Mund, größere Nase und das unten-Schräg liegen der Augen mit ein. der Haarstrich kann weit auf die Stirn verlängern, und Kinder mit dieser Bedingung können viel kleinere Gaumen als Durchschnitt haben. Die grossen Zehen und die Daumen sind häufig auch ausgedehnt, und sie können möglicherweise nicht wie Normal so gerade sein.

Während Aussehen der Gesichtsbehandlung, des Daumens und der grossen Zehe neigt, in jedem Kind mit Rubinstein-Taybi Syndrom sehr ähnlich zu sein, kann es geben sehr große Unterschiede bezüglich, was andere Probleme anwesend sind. Die meisten Kinder mit dieser Bedingung sind zu gemäßigt verzögert mild, und sie können eine Vielzahl der Verzögerungen erleiden, die Sprache, die Fütterung und die Bewegungsfähigkeiten beeinflussen. Viele Kinder haben auch irgendeine Form der Augenprobleme, aber spezifische Art kann durch Kind schwanken.

Ist Vorherrschen der Herzdefekte ernster, von denen einige Chirurgie in der Kindheit oder in der frühen Kindheit erfordern können. Von den Bedingungen verband mit diesem Syndrom, Vorhandensein der Herzdefekte kann größte Auswirkung auf Empfindlichkeit haben. Dieses sagend, viele Kinder mit dieser Bedingung leben gut in Erwachsensein.

Es gibt viele Babys, die solchen freien Beweis des Rubinstein-Taybi Syndroms dass das they’re haben, das sehr früh im Leben bestimmt wird. Andere don’t empfangen eine Diagnose, bis sie fast 2 Jahre oder älter sind. Besonders früh, wird die it’s stark, zum zu erklären, wenn Gesichtsaussehen das ist drastisch, das unterschiedlich ist, aber dieses später in Kindheit, zusammen mit Beweis anderer Verzögerungen oder Ausgaben freier. Es sollte betont werden, dass diese anderen Ausgaben oder Verzögerungen wirklich vom Kind abhängen und nicht alle Kinder mit diesem Syndrom die gleichen genauen Symptome, zwar sich ähneln am meisten im Gesicht haben.

Sachen, die über Rubinstein-Taybi Syndrom unbekannt bleiben, umfassen, was es verursacht. Bis jetzt zeigen genetische Studien es nicht, um einen genetischen oder übernommenen Ursprung zu haben und dort wenige Reports von mehr als einer Person sehr sein, die ihn in der gleichen Familie hat. Diese doesn’ t-Regel heraus, die die Bedingung chromosomal kann, aber bis jetzt, dort ist keine freie Erklärung für sie.

Freier ist, dass Kinder mit Rubinstein-Taybi Syndrom viel der Unterstützung benötigen. Körperliche, Beschäftigungs- und andere pädagogische Therapien konnten vom Gebrauch sein, wenn sie frühe Entwicklungsherausforderungen versetzten. Zusätzliche Hilfe wird benötigt, während Kinder durch Schule weiterkommen und die meisten Kinder das Intelligenzniveau ermangeln, das erfordert wird, um eine volle School-Ausbildung zu erhalten. Stattdessen sollten unterstützende Unterstützung, die diesen Kindern erlauben kann zu erlernen und zum Besten ihrer Fähigkeiten vorwärtszukommen empfohlen wird und Unterstützung Unterstützung für Eltern und Familienmitglieder umfassen.