Was ist das Verhältnis zwischen Tay-Sachs und Genetik?

Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die nachteilig eine individual’s neurologische Funktion beeinflußt. Einzelpersonen können Symptome schon in 3 Monaten von des Alters oder von des später in ihren Entwicklungsjahren demonstrieren, als sie Pubertät oder junges Erwachsensein erreichen. Es gibt keine Heilung für diese seltene Krankheit, folglich wird Behandlung auf Symptommanagement zentriert. Irgendjemandes Lebensdauer ist von der Darstellung des Verhältnisses zwischen Tay-Sachs und Genetik für seine oder Situation und die Schwierigkeit seiner oder Symptome völlig abhängig.

Eine übernommene Genveränderung, die die korrekte Produktion des hexosaminidase A verhindert (Hexeverursacht A) Enzym, den Anfang der Tay-Sachs Symptome. Getragen durch ein Nichtgeschlecht Chromosom, beeinflußt die enzymatische Genveränderung nachteilig die body’s Fähigkeit, die fetthaltigen Substanzen umzuwandeln, bekannt als Ganglioside, die ansammeln und schließlich neurologische Funktion hindern. Seit dem Verhältnis zwischen Tay-Sachs und Genetik gilt eine als autosomale, rückläufige Störung, eine Einzelperson muss die Genveränderung von beiden Eltern empfangen, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn das Gen von einem einzelnen Elternteil übernommen wird, bleibt das Kind asymptomatisch und eine Träger.

Eine körperliche Prüfung wird normalerweise durchgeführt, um das Vorhandensein der Symptome zu überprüfen, die von Tay-Sachs und von der Genetik entstehen. Im Allgemeinen wird eine Diagnose von Tay-Sachs mit der Verwaltung eines Tay-Sachs Schirmtests bestätigt, der die Menge von Hexe A im individual’s Blut misst. Frauen, die schwanger und beteiligt sind, das ihrem Kind mit Tay-Sachs getragen werden kann, können einen Tay-Sachs Schirmtest haben, der während eines Amniocentesis durchgeführt wird. Andere Formen der genetischen Prüfung können auf eine oder beide Eltern auch geleitet werden, um festzustellen, wenn ein Kind, das sie begreifen können, Tay-Sachs entwickeln oder eine Träger bleiben kann.

Das Verhältnis zwischen Tay-Sachs und Genetik- und Krankheitweiterentwicklung kann eine gekopierte Symptomdarstellung verursachen, während neurologische Funktion gehindert wird. Wenn ein Kind mit Tay-Sachs bis zum 3 Monaten des Alters symptomatisch wird, demonstrieren er oder sie normalerweise Anblickschwierigkeiten, wie eine Unfähigkeit, sich auf einen einzelnen Gegenstand und ein überempfindliches Reaktionsvermögen zu den Gehöranregungen zu konzentrieren. Wenn Symptome nach 6 Monaten des Alters verkünden, kann das Kind gehinderte Bewegungsfähigkeiten, Lethargie und gehinderte sensorische Vorstellung, einschließlich Anblick und Hörfähigkeit erfahren. Einzelpersonen mit Spätanfang Tay-Sachs Krankheit (LOSE) normalerweise entwickeln gehinderte Rede und Erkennen und erfahren ausgeprägte Pers5onlichkeitänderungen und psychologische Ausgaben, einschließlich Tiefstand und Psychose.

Behandlung für die stufenweise neurologische Beeinträchtigung, die durch Tay-Sachs und Genetik verursacht wird, wird normalerweise auf dem Management von Symptomen und Hinderungskomplikationen zentriert. Medikationen können gegeben werden, um bestimmte Symptome, wie Tiefstand und Ergreifungen zu vermindern. Für Symptome in den Kindern, kann Familienunterstützung, einschließlich die Beratung und die Entwicklung der gesunden fertig werdenen Strategien für die infant’s Pflegekräfte und die Familie angeboten werden. In-Haus oder Pflegeheimsorgfalt wird normalerweise verwendet, während die individual’s Gesundheit nach und nach den ganzen Tag über Sorgfalt erfordert. Die, die mit LOSEN bestimmt werden, werden angeregt, passende gerichtliche Maßnahmen im Falle, das ihr Zustand verschlechtert, wie Kennzeichnung einer Befugnis des Rechtsanwalts zu nehmen und das Bestehen eines Lebens wird.