Was ist eine Chromosom-Störung?

Eine Chromosomstörung ist eine Abweichung, die resultiert, wenn ein Embryo entweder mit zu viele oder zu wenig Chromosomen entwickelt. Der normale Mensch hat 46 Chromosomen. Ein Ei und Samenzellen jedes beitragen 23 Chromosomen es, wenn sie vereinigen, um einen Embryo zu bilden. Manchmal enthalten das Ei oder die Samenzellen die falsche Zahl Chromosomen. Wenn dieses geschieht, getragen das Baby mit einer Chromosomstörung.

Manchmal hat ein Embryo die korrekte Zahl Chromosomen, aber eins der Chromosomen enthält eine Abweichung. Ein Stück kann fehlend, umgewandelt, kopiert, oder geschalten mit einem anderen Chromosom sein. Wenn dieses geschieht, hat die Person eine strukturelle Chromosomstörung.

Normalerweise überleben ein Fötus mit einem chromosomalen Störung doesn’t, und die Frau hat einen Fehlschlag. Es geschätzt, dass mehr als Hälfte der Fehlschläge, die während des ersten Trimesters auftreten, an einer Chromosomstörung im Embryo liegen. Wenn eine Geburt stattfindet, getragen das Baby häufig mit Geburtsschäden.

Down Syndrome ist eine der allgemeinsten Chromosomstörungen. Die Kinder, die mit Down Syndrome im Allgemeinen getragen, anzeigen unterscheidende Gesichtseigenschaften - und haben Lernenunfähigkeit, die in Schwierigkeit schwanken. Viele dieser Kinder haben auch Herzdefekte und andere körperliche Probleme. Ältere Frauen haben ein erhöhtes Risiko des Entbindens einem Kind mit Down Syndrome oder einer anderen Chromosomstörung. Dieses Risiko erhöht mit Alter, also empfohlen Tests häufig, um festzustellen, ob das Fötus normal ist, wenn eine ältere Frau schwanger wird.

Turner-Syndrom ist eine chromosomale Störung, die nur Mädchen beeinflußt. Ein normales Mädchen besitzt zwei x-Chromosomen. Turner-Syndrom resultiert, wenn ein Mädchen nur ein x-Chromosom hat, und das andere x-Chromosom entweder beschädigt oder Verfehlung. Mädchen mit diesem Störung normalerweise aren’t, das fruchtbar ist und sind vom Durchlaufen Pubertät ohne medizinische Intervention unfähig.

Dreifaches X ist eine andere Chromosomstörung, die nur Mädchen beeinflußt. Frauen mit dieser Störung haben ein Extrax-Chromosom. Sie sind häufig hoch und haben keine offensichtlichen körperlichen oder Geistesdefekte. Die Eltern eines Mädchens, das mit dieser Chromosomstörung getragen, können möglicherweise nicht sogar wissen, dass ihre Tochter sie hat, es sei denn prenatale Prüfung getan.

Etwas Chromosomstörungen beeinflussen nur Jungen. Eins von diesen genannt XYY. Ein normaler Mann hat zwei Y-Chromosomen, während ein Junge mit XYY ExtraY-CHROMOSOMEN hat. Diese Einzelpersonen anzeigen normale Entwicklung e, und ihre Eltern können möglicherweise nicht wissen, dass ihr Sohn eine Chromosomstörung hat, es sei denn sie während der prenatalen Prüfung zeigt.