Was ist eine Harnstoff-Zyklus-Störung?

Eine Harnstoffzyklusstörung (UCD), alias ein Harnstoffzyklusdefekt, ist eine seltene genetische diese Störung Resultate, als die Niveaus von einem der sechs Enzyme mit.einbezogen, wenn sie Ammoniak im Blut entfernten, verbraucht. Normalerweise katalysieren die sechs Enzyme des Harnstoffzyklus die Schritte, die für die Umwandlung des Stickstoffes zum Harnstoff benötigt. Harnstoff beseitigt dann vom Körper durch den Urin. Wenn es einen Defekt in irgendwelchen Enzymen gibt, ansammelt Ammoniak im Blut und verursacht Giftigkeit. Behandlung mit.einbezieht k, den Einlass der Stickstoffmittel, wie Proteine und Nehmen der Medikationen zu steuern, die helfen, Ammoniak vom Blut zu entfernen.

Diese Störungen sind die seltenen angeborenen metabolischen Störungen, die den Harnstoffzyklus mit.einbeziehen. Im Harnstoffzyklus entfernt Stickstoff, eine Nebenerscheinung des Proteinmetabolismus, vom Körper durch seine Umwandlung zum Harnstoff. Alias umgewandelt der Ornithinzyklus, Stickstoff zuerst in Ammoniak dann zum Harnstoff n. Es gibt sechs Arten Harnstoffzyklusstörungen, genannt entsprechend, welchem Enzym unzulänglich oder total abwesend ist. Diese Arten umfassen den N-acetylglutamate Synthasemangel, der Mangel der carbamoyl Phosphatsynthetase I, der Ornithin transcarbamylase Mangel, argininosuccinic saurer Synthetase (AS) Mangel oder citrullinemia, argininosuccinase saurer Lyase (AL)mangel oder argininosuccinic aciduria und arginase Mangel oder argininemia.

Symptome einer Harnstoffzyklusstörung abhängen von der Schwierigkeit des Mangels und von der Schnelligkeit der Diagnose. Einige Kinder sind nicht imstande, über Geburt oder Kindheit hinaus zu überleben, weil sie undiagnosed bleiben. Es geschätzt, dass 20% von Fällen vom plötzlicher Säuglingstodessyndrom (SIDS) an einer undiagnosed Harnstoffzyklusstörung liegen kann. Ein Neugeborener mit einem UCD kann Symptome der Reizbarkeit, des Erbrechens, der Lethargie, der Ergreifungen oder der Hypotonie zeigen. Wenn es unaddressed gelassen, leidet das Kind schließlich unter atmenschwierigkeiten und Koma und häufig Würfeln.

Kinder, die mildes haben, zum von UCD zu moderieren, können Symptome von Hyperaktivität, von abweichendem Verhalten, von selbst gefügt Verletzung und von Abneigung des Fleisches und anderer proteinhaltiger Nahrungsmittel zeigen. Progressive Symptome umfassen das Erbrechen, besonders nach Einlass des Fleisches oder anderer proteinreicher Mahlzeiten, Deliriums und Lethargie. Diese Symptome verursacht durch hohe Ammoniakblutniveaus oder hyperammonemia. Es kann durch Ereignisse wie Huhnpocken oder -abführung ausgefällt werden. Wenn er unbehandelt gelassen, ergibt diese Bedingung schließlich Koma und Tod.

Mildere Enzymmängel auftreten unter erwachsenen Überlebenden en. Erwachsene mit einer Harnstoffzyklusstörung leiden gewöhnlich unter Episoden der Symptome, die Anschlag widerspiegeln, und können im Delirium oder lethargisch manchmal sein. Sie beziehen normalerweise einem Neurologen oder auf einem Psychiater wegen der Änderungen im Verhalten. Ohne korrekte Behandlung können Erwachsene mit UCD unter dauerhaften Gehirnpathologien, -koma und -tod leiden. Symptome verursacht häufig durch Vireninfektion, Geburt oder die valproic Säure der antiseizure Droge.

Behandlung von irgendwelchen des UCDs mit.einbezieht Proteinbeschränkung rotein, die die individual’s braucht balanciert, damit essenzielle Aminosäuren und die body’s Unfähigkeit Ammoniak entfernt. Aminosäureformeln und Vitamine und Mineralien, wie Kalzium, können ergänzt werden. Medikationen, die helfen, Ammoniak zu entfernen, können durch einen nasogastric oder Gastrotomyschlauch gegeben werden. Ammoniakniveaus überwacht durch häufige Blutproben. Hospitalisierungen sind häufig notwendig und Lebertransplantationen gedient als Heilung für etwas Harnstoffzyklusstörungen.