Was ist eine Veränderung BRCA1?

BRCA1 ist ein Gen, das mit.einbezogen, wenn es Tumoren unterdrückt und ist alias „Brustkrebs 1, früher Anfang“. Veränderung BRCA1 auftritt rm, wenn die genetische Reihenfolge von der Norm geändert; der Ausdruck ist allgemein am verwendetsten, auf eine genetische Änderung zu beziehen, die bedeutet, dass das Gen nicht das korrekte Proteinprodukt produziert. Veränderung BRCA1 spielt die wichtige Rolle in der Entwicklung der Brustes und des Eierstockkrebses in den Menschen und kann eine Rolle in anderen Krebsen auch spielen.

Das Gen selbst produziert ein Protein, das benutzt, um schädigende Desoxyribonukleinsäure (DNA) zu reparieren. Wenn das Gen BRCA1 von einem Normaltyp ist und nicht hat, einwirkt alle gesundheitsschädlichen Veränderungen, für die das Protein es kodiert, auf andere Zellenproteine en, um Brüche in der DNA zu reparieren. Diese Interaktion genannt BRCA1-associated Genom-Überwachungkomplex. Ein Gen, das als BRCA2 bekannt ist, spielt eine Rolle, die der von BRCA1 ähnlich ist, und das Tragen von Veränderungen in BRCA2 erhöht auch Krebsrisiko.

Die DNA-Brüche auftreten durch Klimabelastung durch Karzinogene wie natürliche Strahlung he oder, wenn eine Zelle teilt. Wenn eine Veränderung BRCA1 existiert, die genug bedeutend ist, die Tätigkeit des Proteins zu beeinflussen, arbeitet diese Reparatur nicht so leistungsfähig, wie es sollen. Das Resultat eines defekten Gens kann, dass Zellen unkontrollierbar teilen, mit dem Ergebnis des Krebses sein.

Das Gen gefunden auf menschlichem Chromosom 17. Es hat eine wesentliche Tätigkeit in Ausbessern aufgespalteter DNA und gefunden auch in den Schimpansen, in den Hunden, in den Ratten, in den Hühnern, in den Mäusen und in den Kühen. Mehr als 1.000 Veränderungen erkannt worden in der genetischen Reihenfolge BRCA1, von der viele mit Krebsrisiko sind.

Eine Person mit einer schädlichen Veränderung BRCA1 ist an einem höheren Risiko als die Öffentlichkeit für Brust und Eierstockkrebse. Männer mit einem defekten Gen BRCA1 auch beeinflußt und sind wahrscheinlicher, Brustkrebs als Männer mit einem normalen Gen BRCA1 zu entwickeln. Veränderungen BRCA1 geführt unten von Erzeugung zu Erzeugung, aber, weil jedes Kind nur eine Kopie eines Chromosoms von jedem Elternteil empfängt, um eine volle Ergänzung von zwei jedes Chromosoms zu bilden, übernimmt nicht jedes Kind in einem Erzeugung das defekte Gen.

Eine Veränderung BRCA1 erklärt bis 40 Prozent Brustkrebse, die bekannt sind übernommen zu werden und ungefähr 80 Prozent Brust und Eierstockkrebse, die bekannt sind übernommen zu werden. Genetische Prüfung ist für Leute vorhanden, die denken, dass sie eine Veränderung BRCA1 übernommen haben können. Diese Tests kosteten von einigen hundert US-Dollars (USD) zu einigen tausend USD 2011.