Was ist Mucolipidosis?

Mucolipidosis ist eine Krankheit, die hohe Stufen der Fette und der Kohlenhydrate veranlaßt, in den Zellen des Körpers aufzubauen. Die Zellen in der Lage sind nicht, solche hohen Mengen dieser Substanzen zu behandeln, also werden sie im Laufe der Zeit beschädigt. Die Kinder, die mit mucolipidosis zeigen getragen manchmal, Symptome der Krankheit an der Geburt, aber einige anzeigen nicht frühe Kindheit der Zeichen e. Die allgemeinsten Symptome umfassen körperliche Missbildungen sowie Geistesverlangsamung oder Lernenunfähigkeit.

Damit ein Kind mit mucolipidosis getragen werden kann, das Kind muss ein defektes Gen von jedem Elternteil übernehmen. Ein Kind, das nur ein geändertes Gen entweder von der Mutter übernimmt, oder der Vater eine Träger ist, aber leidet nicht unter den Symptomen der Krankheit. Erwartungsvolle Eltern durchmachen häufig genetische Prüfung tern, bevor ihre Babys geboren sind zu kennzeichnen, ob eins oder alle Träger der Krankheit sind. Wenn nur ein Elternteil eine Träger ist, getragen das Kind nicht mit der Krankheit, da Babys ein Gen von jedem Elternteil übernehmen. Genetische Prüfung kann jede Art Veränderung nicht kennzeichnen, die zu mucolipidosis führen könnte, aber es kann die allgemeinsten Arten häufig kennzeichnen.

Mucolipidosis aufgegliedert in vier Arten er. I schreiben, auch genannt sialidosis, ist normalerweise erkennbar an der Geburt oder bald nachher. Babys mit sialidosis getragen normalerweise mit Gesichtsmißbildungen und roten Punkten in ihren Augen. Die Kinder können andere körperliche Missbildungen haben und unter Ergreifungen, Anblickproblemen und Geistesverlangsamung leiden. Diese Form der Krankheit verursacht auch Entzündung der Milz und der Leber, und die meisten Kinder, die mit der Krankheit getragen, sterben vor ihrem ersten Geburtstag.

Art II ist eine andere strenge Form der Krankheit und verursacht viele der gleichen Symptome wie sialidosis. Die Kinder, die mit dieser Art getragen, wachsen nicht normalerweise, die häufig Kurzstamm Zwergenwuchs ergibt. Sie leiden auch unter Atmungsproblemen während ihrer ersten Jahre des Lebens, einschließlich Infektion, Pneumonie und Bronchitis und sterben gewöhnlich an den Atmungskomplikationen oder am congestive Herzversagen vor dem Alter von sieben.

Die dritte Art ist eine viel mildere Form der Krankheit und geht häufig unentdeckt, bis ein Kind zum Schulealter nah ist. Viele Kinder mit Art III mucolipidosis leiden nicht unter Geistesunfähigkeit und den, die gewöhnlich nur milde Lernenunfähigkeit haben. Kinder mit dieser Art der Krankheit leben häufig bis ihr 40s oder 50s, obwohl sie unter körperlichen Missbildungen, einschließlich Anblickprobleme und kurze Höhe leiden können.

Mucolipidosis Art IV Patienten anzeigen viele der gleichen Symptome wie Kinder mit Art III. Während Kinder mit Art IV möglicherweise nicht unter strenger Geistesverlangsamung leiden können, entwickeln sie häufig Spracheprobleme und haben das Mühegehen. Diese Art der Krankheit normalerweise bestimmt vor den Kleinkindjahren des Kindes und ist in den Kindern allgemeiner, die für jüdische Eltern geboren.