Was ist Fibrillin?

Fibrillin ist ein Protein, das durch den Körper produziert, der eine wichtige Rolle in den Bindegeweben des Körpers, einschließlich Muskel und Knorpel spielt. Mindestens erkannt worden drei Arten von diesem Protein, die etwas in den unterschiedlichen Arten fungieren. Leute, die fehlerhafte fibrillin Gene übernommen, entwickeln die Bindegewebestörungen, die durch unzulängliche Mengen fibrillin im Körper oder durch fibrillin verursacht, das nicht bearbeitet, wie es sollte, abhängig von der Art der genetischen Veränderungen, die sie übernehmen.

Dieses Glucoproteid hinzufügt Elastizität und Stärke Bindegewebe nd und spielt auch eine Rolle in der Entwicklung der Augen, der Blutgefäße und der Haut. Im Falle fibrillin-1 sind eine der studierten Formen dieses Proteins, die Gene, die für fibrillin Produktion verantwortlich sind, auf dem 15. Chromosom und bekannt als FBN1. Leute können genetische Prüfung durch ein DNA-Labor bestellen, um nach Schwankungen ihres Gens FBN1 zu suchen, wenn sie betroffen, dass sie eine Bindegewebestörung haben, oder wenn sie um etwas an ein Kind weiterleiten gesorgt.

Veränderungen auf dem Gen FBN1 können zu Marfan Syndrom, eine Bindegewebestörung führen, die durch ein geschwächtes Herz und eine Überwuchterung der langen Knochen gekennzeichnet. Patienten können Gefäßabweichungen und Anblickprobleme auch machen. Abhängig von der Art der Veränderung übernommen, können Leute eine große Vielfalt der Symptome erfahren, die durch anormale fibrillin Produktion verursacht. Das Gen ist dominierend, also übernehmen eine Kindnotwendigkeit nur ein schlechtes Gen, um Marfan Syndrom zu entwickeln. Manchmal spontane Veränderungen erscheinen auf dem Chromosom 15h eines Elternteils und führen zu eine weniger strenge Form der Bedingung.

Änderungen auf dem Gen fibrillin-2 können zu Beals Syndrom, eine andere Art führen Bindegewebestörung. Historisch verwechselt diese Bedingung häufig mit Marfan Syndrom, weil die Symptome ähnlich sind, aber genetische Prüfung aufdeckte die genetischen Wurzeln der Bedingung und der Tatsache ng, dass sie tatsächlich unterschiedlich war.

Behandlungwahlen vorhanden für Leute, die ungewöhnliche fibrillin Gene unterscheiden lassen. Die Bedingung kann nicht kuriert werden, aber sie kann mit unterstützender Therapie, Medikationen und regelmäßigen Überprüfungen erreicht werden, um für frühe Zeichen der allgemeinen Komplikationen heraus aufzupassen. Z.B. können regelmäßige Augenprüfungen benutzt werden, um Anblickänderungen zu kennzeichnen, die eine Notwendigkeit an einer Intervention wie Chirurgie anzeigen können. Leute mit anormalen fibrillin Genen können mit einem genetischen Ratgeber sprechen auch wünschen, um Entscheidungen ungefähr zu besprechen, ob man Kinder hat.