Was ist eine Unsinns-Veränderung?

Wann immer es eine Änderung in der Struktur oder in der Menge von DNA in einem Organismus gibt, genannt es eine Veränderung. Es gibt einige verschiedene Arten Veränderungen, abhängig von, denen die Änderung eintritt und wie die DNA betroffen ist. Eine Unsinnsveränderung ist ein einzelner niedriger Ersatz oder Punktveränderung. Wenn eine Unsinnsveränderung auftritt, nur eine Unterseite im DNA-Strang geändert.

DNA besteht eine doppelte Schnecke der langen Stränge der Nukleotide, die die stickstoffhaltigen Unterseiten haben, die zu ihnen angebracht. Die vier Unterseiten sind Adenin, Thymine, Guanin und Cytosin. Die Nukleotide verbunden zusammen Form zu den langen Polynucleotidesträngen. Die zwei Stränge zusammengehalten durch Wasserstoffbindungen zwischen ergänzenden niedrigen Paaren edrigen.

Jede Unterseite ist entweder eine Purinunterseite oder eine Pyrimidinunterseite abhängig von der Zahl chemischen Ringen in seiner molekularen Struktur. Purinunterseiten haben zwei chemische Ringe und umfassen Adenin und Guanin. Pyrmidine Unterseiten haben nur einen chemischen Ring und umfassen Cytosin und Thymine. Das Purin gründet immer niedrige Paare mit den Pyrimidinunterseiten oder spezifischer, Adenin mit Thymine und Cytosin mit Guanin.

Wenn Proteine in einer Zelle synthetisiert, getragen den Informationen für jedes Protein innen die Gene entlang den DNA-Strängen. Eine Dreiergruppe der Unterseiten oder Codon, in den Codes eines Gens für eine spezifische Aminosäure, die Bausteine für Proteinmoleküle ist. Die Reihenfolge, um ein Protein zu bilden der verwendet zu werden Aminosäuren festgestellt durch die Reihenfolge der Codons t. Irgendein ändert in diesen Codons, wenn es nicht repariert, kann das Protein beeinflussen, das gebildet.

Um ein Protein zu bilden, auftreten zwei Prozesse en. Zuerst übertragen die DNA in Kurier RNS (mRNA) innerhalb des Kernes. mRNA ist ein einzelnes angeschwemmtes Molekül, also in der Lage ist es, den Kern durch kleine Löcher oder die Poren zu lassen, in der Kernmembrane. Der mRNA trägt jetzt die Informationen für die Synthetisierung eines Proteins während der Übersetzung im Zytoplasma der Zelle.

Unsinnsveränderungen beeinflussen die genetische Kodierungregion der DNA. Wenn eine Unsinnsveränderung auftritt, geändert eine Unterseite, damit der Dreiergruppecode für seine Aminosäure ändert, um für einen Endcodon zu kodieren. Die Endcodons sind- TTA, UMBAU oder TGA. Eine Unsinnsveränderung veranlaßt die Übertragung der DNA in mRNA zu stoppen, also bedeutet es, dass der mRNA-Strang kürzer ist, als es sollte sein. Das früh innen Gen diese Veränderung auftritt, das kürzer der mRNA und dem Protein beschnitten ist und weniger wahrscheinlich lässt es arbeiten.

Es gibt einige genetische Störungen, die durch Unsinnsveränderungen verursacht. Cystische Fibrose verursacht durch Veränderungen im diesem Gen Codes für das Cystische Fibrose Transmembraneleitfähigkeit-Regler (CFTR)protein. Einige Patienten haben eine Unsinnsveränderung im Gen, das großes des Proteins veranlaßt nicht dargestellt zu werden. Alle mögliche Defekte in diesem Protein verursachen die verschiedenen Symptome der Bedingung. Andere Bedingungen, die durch Unsinnsveränderungen verursacht werden können, umfassen Duchenne muskulöse Dystrophie, Betathalassämie und Hurlersyndrom.